Zespół Maroteaux-Lamy'ego

Zespół Maroteaux-Lamy'ego lub Mucopolysaccharidosis VI jest rzadką dziedziczną chorobą, w której nosiciele mają następujące cechy:

• Niski wzrost,
• deformacje twarzy,
• krótka szyja,
• nawracające zapalenie ucha środkowego,
•  choroby układu oddechowego,
• wady szkieletowe i
• sztywność mięśni.

Choroba jest spowodowana zmianami w enzymie Arylsulfatase B, które uniemożliwiają jej pełnienie swojej funkcji, czyli degradację polisacharydów, które z kolei gromadzą się w komórkach, rozwijając charakterystyczne objawy choroby..

Ludzie z syndromem mają normalną inteligencję, więc dzieci nie potrzebują specjalnej szkoły, tylko dostosowane materiały, które ułatwiają interakcję z nauczycielami i kolegami z klasy.

Diagnozę stawia genetyk na podstawie oceny klinicznej i laboratoryjnych analiz biochemicznych. Diagnoza w pierwszych latach życia jest bardzo ważna dla opracowania planu wczesnej interwencji, który pomoże w rozwoju dziecka i skierowaniu rodziców do poradnictwa genetycznego, ponieważ są oni narażeni na przeniesienie choroby na swoje późniejsze dzieci..

Nie ma lekarstwa na zespół Maroteaux-Lamy'ego, ale niektóre metody leczenia, takie jak przeszczep szpiku kostnego i enzymatyczna terapia zastępcza okazują się skuteczne w zmniejszaniu objawów. Fizjoterapia jest stosowana w celu zmniejszenia sztywności mięśni i zwiększenia ruchów ciała pacjenta. Nie wszyscy nosiciele mają wszystkie objawy choroby, ciężkość jest różna u poszczególnych osób, niektórzy są w stanie żyć stosunkowo normalnie.