Co to jest zespół Pfeiffera

Zespół Pfeiffera jest rzadką chorobą, która występuje, gdy kości tworzące głowę łączą się wcześniej niż oczekiwano, w pierwszych tygodniach ciąży, co prowadzi do rozwoju deformacji głowy i twarzy. Ponadto inną cechą tego zespołu jest połączenie małych palców u rąk i nóg dziecka.

Jego przyczyny są genetyczne i nie ma nic, co matka lub ojciec zrobili w czasie ciąży, co mogłoby spowodować ten zespół, ale istnieją badania sugerujące, że gdy rodzice zaszli w ciążę po 40 roku życia, szanse na tę chorobę są większe.

Rodzaje zespołu Pfeiffera

Chorobę tę można sklasyfikować według jej ciężkości i może to być:

• Typ 1: Jest to najłagodniejsza postać choroby i występuje, gdy dochodzi do zrostu kości czaszki, zapadniętych policzków i zmian palców rąk i nóg, ale zwykle dziecko rozwija się normalnie i jego inteligencja jest utrzymywana, chociaż może być głuchota i wodogłowie. 
• Typ 2: Głowa ma kształt koniczyny, z powikłaniami w ośrodkowym układzie nerwowym, a także deformacją oczu, palców i tworzenia narządów. W tym przypadku dziecko łączy się w kości ramion i nóg, a zatem nie jest w stanie przedstawić dobrze określonych łokci i kolan, co zwykle wiąże się z upośledzeniem umysłowym..
• Typ 3: Ma takie same cechy jak typ 2, jednak głowa nie ma kształtu koniczyny. 

Tylko dzieci urodzone z typem 1 są bardziej narażone na przeżycie, chociaż kilka operacji jest wymaganych przez całe życie, podczas gdy typy 2 i 3 są cięższe i na ogół nie przeżywają po urodzeniu..

Jak powstaje diagnoza

Diagnozę zwykle stawia się wkrótce po urodzeniu, obserwując wszystkie cechy dziecka. Jednak podczas USG położnik może wskazać, że dziecko ma zespół, aby rodzice mogli się przygotować. Położnik rzadko wskazuje, że jest to zespół Pfeiffera, ponieważ istnieją inne zespoły, które mogą mieć podobne cechy, takie jak na przykład zespół Aperta lub zespół Crouzona.

Głównymi cechami zespołu Pfeiffera są fuzja kości tworzących czaszkę oraz zmiany palców rąk i stóp, które mogą objawiać się poprzez:

• Owalny lub asymetryczny kształt głowy, w kształcie trzylistnej koniczyny;
• Mały płaski nos;
• Niedrożność dróg oddechowych;
• Oczy mogą być bardzo widoczne i szeroko rozstawione;
• Kciuki bardzo grube i skierowane do wewnątrz;
• Duże palce daleko od reszty;
• Palce połączone przez cienką membranę;
• Może wystąpić ślepota z powodu powiększonych oczu, ich pozycji i zwiększonego ciśnienia oka;
• Może wystąpić głuchota z powodu wad rozwojowych kanału słuchowego;
• Może wystąpić upośledzenie umysłowe;
• Może występować wodogłowie.

Rodzice, którzy mieli takie dziecko, mogą mieć inne dzieci z tym samym syndromem, dlatego wskazane jest udanie się na spotkanie z doradcą genetycznym w celu uzyskania lepszych informacji i poznania szans na urodzenie zdrowego dziecka..

Jak przebiega leczenie

Leczenie zespołu Pfeiffera powinno rozpocząć się po urodzeniu od operacji, które mogą pomóc dziecku w lepszym rozwoju i zapobiec utracie wzroku lub słuchu, jeśli jest jeszcze czas. Zwykle dziecko z tym zespołem przechodzi kilka operacji na czaszce, twarzy i szczęce w celu dekompresji mózgu, przemodelowania czaszki, lepszego dostosowania oczu, oddzielenia palców i poprawy żucia.

W pierwszym roku życia wskazane jest wykonanie operacji, aby otworzyć szwy czaszki, aby mózg nadal rozwijał się normalnie, bez ściskania przez kości głowy. Jeśli dziecko ma bardzo wydatne oczy, można wykonać niektóre operacje, aby skorygować rozmiar gniazd w celu zachowania wzroku.

Zanim dziecko osiągnie wiek 2 lat, lekarz może zasugerować dokonanie oceny uzębienia pod kątem ewentualnego zabiegu chirurgicznego lub zastosowania urządzeń do wyrównywania zębów, które są niezbędne do karmienia.