Zespół Klinefeltera - jakie jest leczenie
Zespół Klinefeltera jest rzadką zmianą genetyczną, która dotyka tylko mężczyzn i która powstaje z powodu obecności dodatkowego chromosomu X u pary seksualnej. Ta anomalia chromosomowa, charakteryzująca się XXY, powoduje zmiany zarówno rozwoju fizycznego, jak i poznawczego, generując znaczące cechy, takie jak powiększenie piersi, brak komórek w ciele, opóźnienie rozwoju prącia, na przykład.
Nie ma jeszcze lekarstwa na ten zespół, możliwe jest rozpoczęcie terapii hormonalnym zastępowaniem testosteronu w okresie dojrzewania, co pozwala wielu dzieciom rozwijać się bardziej jak ich towarzysze..
Główne cechy
Niektóre dzieci z zespołem Klinefeltera mogą nie wykazywać żadnych zmian, jednak inne mogą wykazywać pewne cechy fizyczne, takie jak:
- Bardzo małe jądra;
- Nieznacznie obszerne piersi;
- Liny kotwiczne;
- Poco vello na twarz;
- Zmniejszony rozmiar penisa;
- Normalny wysoki głos;
- Niepłodność.
Te cechy są łatwiejsze do zidentyfikowania w okresie dojrzewania, ponieważ oczekuje się, że nastąpi rozwój seksualny dzieci. Istnieją jednak inne cechy, które można zidentyfikować od dzieciństwa, szczególnie związane z rozwojem poznawczym, takie jak trudności w mówieniu, opóźnienie w uruchomieniu, problemy z koncentracją trudności w wyrażaniu swoich uczuć..
Dlaczego występuje zespół Klinefeltera
Zespół Klinefeltera jest spowodowany zmianą genetyczną, która ma dodatkowy chromosom X w nerce, czyli XXY zamiast XY.
Jeśli jest to zmiana genetyczna, syndrom ten w przeszłości księży wobec dzieci, a zatem, z większym prawdopodobieństwem wystąpienia tej zmiany, istnieją jeszcze inne przypadki w rodzinie.
Jak potwierdzić diagnozę
Ogólnie podejrzenia, że dziecko może mieć zespół Klinefeltera, pojawiły się w okresie dojrzewania, kiedy narządy płciowe nie rozwijały się prawidłowo. Dlatego w celu potwierdzenia diagnozy zaleca się skonsultowanie z pediatrą w celu wykonania badania kariotypu, ponieważ są one oceniane na seksualnej parze chromosomów, aby potwierdzić, czy istnieje para XXY.
Oprócz tego badania, wśród dorosłych mężczyzn, lekarz może poprosić o inne testy, takie jak problemy hormonalne lub jakość nasienia, aby potwierdzić diagnozę..
Jak przebiega leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Klinefeltera, ale lekarz może doradzić hormonalną wymianę testosteronu poprzez zastrzyki do aplikacji klejów, ponieważ stopniowo uwalniają hormon z czasem..
W większości przypadków leczenie to przynosi lepsze rezultaty, gdy zaczyna się w okresie dojrzewania, ponieważ okres, w którym mężczyźni rozwijają swoje cechy seksualne, może być również skuteczne u dorosłych, głównie w celu zmniejszenia niektórych cech, takich jak to rozmiar piersi wysoki ton głosu.
W przypadkach, w których występuje opóźnienie poznawcze, wskazane jest przeprowadzenie terapii z najbardziej nieodpowiednimi specjalistami. Na przykład, w przypadku trudności w mówieniu, wskazane jest skonsultowanie się z terapeutą językowym, ale ten rodzaj obserwacji można omówić z pediatrą..
