Objawy neurofibromatozy

Chociaż nerwiakowłókniakowatość jest chorobą genetyczną, która rodzi się już u danej osoby, objawy mogą potrwać kilka lat i nie wyglądają tak samo u wszystkich dotkniętych osób..

Głównym objawem neurofibromatozy jest pojawienie się guzów miękkich na skórze, takich jak te pokazane na obrazku:

Jednak w zależności od rodzaju nerwiakowłókniakowatości inne objawy mogą być:

Nerwiakowłókniakowatość typu 1

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest spowodowana zmianą genetyczną w chromosomie 17, powodując objawy takie jak:

• Plamy koloru kawy z mlekiem na skórze, około 0,5 cm;
• Piegi w okolicy pachwinowej i pod pachami odnotowano w wieku do 4 lub 5 lat;
• Małe guzki pod skórą, które pojawiają się w okresie dojrzewania;
• Kości o przesadnej wielkości i niskiej gęstości kości;
• Małe ciemne plamy w tęczówce oczu.

Ten typ zwykle objawia się w pierwszych latach życia, przed ukończeniem 10 roku życia, i zwykle ma umiarkowaną intensywność..

Nerwiakowłókniakowatość typu 2

Chociaż rzadziej niż neurofibromatoza typu 1, typ 2 powstaje na skutek zmiany genetycznej chromosomu 22. Objawy mogą być następujące:

• Pojawienie się małych guzków na skórze, od okresu dojrzewania;
• Stopniowe osłabienie wzroku lub słuchu wraz z wczesnym rozwojem zaćmy;
• Ciągłe dzwonienie w uszach;
• Trudności z równowagą;
• Problemy z kręgosłupem, takie jak skolioza.

Objawy te zwykle pojawiają się w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości i mogą różnić się intensywnością w zależności od dotkniętej lokalizacji..

Schwannomatosis

Jest to najrzadszy rodzaj neurofibromatozy, który może powodować objawy, takie jak:

• Przewlekły ból w niektórych częściach ciała, który nie ustępuje po żadnym leczeniu;
• Mrowienie lub osłabienie w różnych częściach ciała;
• Utrata masy mięśniowej bez wyraźnej przyczyny.

Objawy te występują częściej po 20. roku życia, szczególnie między 25 a 30 rokiem życia.

Jak potwierdzić diagnozę

Diagnozę przeprowadza się na podstawie obserwacji guzów na skórze, na przykład za pomocą zdjęć rentgenowskich, tomografii i genetycznych badań krwi. Choroba ta może również powodować różnice w kolorze między dwojgiem oczu pacjenta, co nazywa się heterochromią.

Kto jest bardziej narażony na neurofibromatozę

Największym czynnikiem ryzyka wystąpienia nerwiakowłókniakowatości są inne przypadki choroby w rodzinie, ponieważ prawie połowa dotkniętych osób dziedziczy zmiany genetyczne od jednego z rodziców. Jednak mutacja genetyczna może również wystąpić w rodzinach, które nigdy wcześniej nie chorowały, co utrudnia przewidywanie, czy choroba się pojawi.