Co to jest zespół progeroidowy noworodka i jak leczyć
Noworodkowy zespół progeroidowy, znany również jako zespół Wiedemanna-Rautenstraucha, jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że starsze dziecko pojawia się wkrótce po urodzeniu, któremu towarzyszą bardzo wyraźne cechy, takie jak trójkątna i nierozwinięta twarz.
Ponadto dzieci z tego typu zespołem zwykle doświadczają również opóźnionego rozwoju fizycznego, osłabienia mięśni, trudności z karmieniem piersią i opóźnionego rozwoju intelektualnego. Niektóre mogą mieć nawet poważniejsze zmiany, które uniemożliwiają przeżycie po pierwszym roku życia..
Chociaż konkretne przyczyny tego zespołu nie są znane, możliwe jest, że jest ono spowodowane mutacją genetyczną przenoszoną z rodziców na dzieci, jednak szanse na to są większe, gdy oboje rodzice mieli przypadki choroby w rodzinie..
Główne objawy i cechy charakterystyczne
Główną cechą tego zespołu, oprócz opóźnienia rozwoju płodu w macicy, jest starzenie się dziecka, co dzieje się z powodu braku warstwy tłuszczu, która zwykle znajduje się pod skórą, co powoduje, że skóra jest cieńsza, bardziej krucha, suchy i postarzony.
Ponadto inne funkcje obejmują:
- Trójkątna twarz z wydatnym czołem;
- Małe i nierozwinięte kości twarzy;
- Brak włosów, rzęs i brwi;
- Cienkie ręce i nogi o dużych dłoniach i stopach;
- Opóźnienie w rozwoju fizycznym;
- Opóźnienie w rozwoju intelektualnym.
W większości przypadków bardzo trudno jest zdiagnozować zespół w czasie ciąży, dlatego pediatra zwykle rozpoznaje go tylko w pierwszych dniach po porodzie, obserwując tego rodzaju cechy u dziecka.
Chorobę tę często można mylić z progerią, zmianą powodującą przyspieszone starzenie się dziecka, której objawy pojawiają się zwykle w wieku około 2 lat. Dowiedz się więcej o progerii.
Jak odbywa się leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół progeroidowy u noworodków, dlatego leczenie wykonuje się tylko w celu skorygowania niektórych zmian, złagodzenia objawów oraz poprawy komfortu i jakości życia dziecka..
Tak więc leczenie jest zwykle dostosowane do każdego dziecka i może obejmować zespół kilku pracowników służby zdrowia oprócz pediatry, takich jak na przykład neurolodzy, kardiolodzy lub fizjoterapeuci.
W przypadkach, gdy dziecko nie jest w stanie karmić piersią, pediatra może zalecić operację umieszczenia małej rurki bezpośrednio ze skóry na brzuch, aby umożliwić dziecku prawidłowe karmienie.
