Co to jest rdzeniowy zanik mięśni, objawy i leczenie

Zanik mięśni kręgosłupa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które atakuje komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym, odpowiedzialne za przekazywanie bodźców elektrycznych z mózgu do mięśni, co utrudnia osobie swobodne poruszanie mięśniami..

Ta poważna choroba powoduje atrofię i postępujące osłabienie mięśni. Początkowo objawy dotykają nóg, ramion i wreszcie mięśni tułowia. 

Na tę chorobę nigdy nie ma lekarstwa, można zastosować leczenie, aby opóźnić jej rozwój i poprawić jakość życia, pozwalając osobie zachować autonomię przez dłuższy czas. 

Główne objawy 

Objawy zaniku mięśni kręgosłupa różnią się w zależności od rodzaju choroby, ponieważ są klasyfikowane zgodnie ze stopniem upośledzenia mięśni i wiekiem, w którym pojawiają się pierwsze objawy:

Typ I - Ciężka choroba Werdniga-Hoffmanna

Jest to poważna forma choroby, którą można zidentyfikować między 0 a 6 miesiącem życia, ponieważ wpływa na normalny rozwój dziecka, utrudniając utrzymanie głowy lub pozostanie w pozycji siedzącej bez wsparcia. Ponadto trudno jest oddychać i przełykać. Przed ukończeniem 1. roku życia dziecko nie będzie mogło przełykać, a w przypadku karmienia pojawiają się trudności w oddychaniu, w zależności od potrzeby hospitalizacji.. 

Niemowlęta, u których zdiagnozowano ciężki zanik mięśni kręgosłupa, mają kilka lat życia, aw niektórych przypadkach nie ukończyły drugiego roku życia, ale zaawansowane terapie wydłużają ich życie. 

Typ II - średniozaawansowany lub przewlekły

Zwykle objawy pojawiają się między 6 a 18 miesiącem i utrudniają siedzenie, stanie lub chodzenie solo. Niektóre dzieci mogą pozostać na piechotę, ale po drodze mogą mieć trudności z przybraniem na wadze i być w stanie żyć, jeszcze większe ryzyko chorób układu oddechowego. Również obecne małe świątynie i mogą cierpieć na skoliozę. 

Oczekiwana długość życia waha się między 10 a 40 rokiem życia, w zależności od innych chorób, które mogą być obecne i rodzaju wykonywanego leczenia. 

Typ III - lekka, nieletnia choroba Kugelberga-Welandera

Ten typ jest lżejszy i rozwija się między dzieciństwem a okresem dojrzewania, nawet jeśli nie utrudnia chodzenia ani chodzenia pieszo, utrudnia bardziej złożone czynności, takie jak wspinanie się po schodach. Ta trudność może powodować trudności, nawet jeśli konieczne jest użycie kół. Ten typ jest podzielony jeszcze raz:

• Typ 3a: pojawienie się choroby przed 3 rokiem życia, są w stanie chodzić do 20 lat;
• Typ 3b: pojawienie się choroby po 3 roku życia, który może chodzić do końca życia. 

Z czasem osoba może wykazywać skoliozę, a jej oczekiwana długość życia jest nieokreślona, ​​żyjąc w przybliżeniu normalnie. 

Typ IV - dorosły

Nie ma zgody co do liczby zdiagnozowanych, niektórzy autorzy twierdzą, że powstaje około 10 lat, chociaż inni mają około 30 lat. W tym przypadku utrata silnika nie jest bardzo poważna, bardzo wpływa to na połykanie w układzie oddechowym. W ten sposób występują łagodniejsze objawy, takie jak skronie rąk i nóg, a oczekiwana długość życia jest normalna. 

Jak potwierdzona jest diagnoza 

Diagnoza nie jest łatwa, a wraz z pojawieniem się objawów lekarz lub pediatra może poprosić o szereg chorób wpływających na układ ruchowy. Niektórzy studenci, którzy zostali skierowani przez lekarza w celu zdiagnozowania choroby: elektromiografii, biopsji mięśni i analizy molekularnej. 

Co powoduje zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni jest spowodowany mutacją genetyczną w chromosomie 5, co powoduje brak białka, znanego jako Neuron-1 Motor Survival Motor (SMN1), ważne dla prawidłowego funkcjonowania mięśni. Istnieją rzadsze przypadki, w których mutacja genetyczna występuje w innych genach, które są również związane z dobrowolnym ruchem mięśni. 

Jak przebiega leczenie

Leczenie atrofii mięśni kręgosłupa przeprowadza się w celu kontroli objawów i poprawy jakości życia danej osoby, ponieważ nie ma lekarstwa na tę zmianę genetyczną.

Do przeprowadzenia leczenia niezbędny jest interdyscyplinarny zespół pracowników służby zdrowia, takich jak na przykład traumatolodzy, fizjoterapeuci, pielęgniarki, dietetycy i terapeuci zajęciowi. Główne formy leczenia obejmują:

1. Leczenie fizjoterapeutyczne  

Fizjoterapia jest bardzo ważna we wszystkich przypadkach zaniku mięśni, ponieważ pozwala utrzymać krążenie krwi, unikać sztywności stawów, zmniejszać utratę masy mięśniowej i poprawiać elastyczność. 

Niektóre ćwiczenia, które można wykonać bez podnoszenia ciężarów, wykonywać ćwiczenia z gumkami lub ćwiczyć mięśnie. Ćwiczenia te muszą być prowadzone przez fizjoterapeutę w specjalistycznej klinice fizjoterapii, dzięki czemu są dostosowane do każdej osoby, biorąc pod uwagę jej ograniczenia. 

Oprócz tego można również zastosować urządzenia do elektrostymulacji w celu promowania skurczu mięśni, tak jak w przypadku obecnego języka rosyjskiego, co stanowi doskonałą opcję uzupełnienia leczenia.. 

2. Korzystanie ze sprzętu i terapia zajęciowa

Terapia zajęciowa jest doskonałą opcją do poprawy jakości życia w przypadkach, gdy występują trudności w poruszaniu się lub wykonywaniu prostych codziennych czynności, takich jak na przykład jedzenie lub chodzenie.

Wynika to również z faktu, że w sesjach terapii zajęciowej specjalista pomaga osobie w korzystaniu z niektórych urządzeń pomocniczych, takich jak specjalne kabiny lub wózek inwalidzki, co pozwala im wykonywać te same zadania, nawet gdy choroba jest ograniczona.

3. Właściwa dieta

Właściwe odżywianie jest bardzo ważne, aby zagwarantować rozwój osób cierpiących na atrofię mięśni, szczególnie u dzieci. Istnieje jednak wiele trudności z przeżuwaniem i połykaniem, a w takich przypadkach dietetyk może wskazać złe pokarmy, które mogą być zawarte w diecie, a także wskazać złe suplementy, które pozwalają zaspokoić wszystkie potrzeby organizmu..

W wielu przypadkach, szczególnie w bardziej zaawansowanych, może być konieczne użycie sondy do karmienia, co pozwala na karmienie osoby przez rurkę bez konieczności żucia lub połykania. Zobacz więcej na temat tego rodzaju żywienia dojelitowego.

Inne opcje leczenia

Oprócz technik wymienionych powyżej, może być również konieczne inne rodzaje leczenia, które będą zależeć od objawów i ograniczeń każdej osoby. Na przykład w przypadkach, w których wpływają na mięśnie oddechowe, może być konieczne użycie aparatu oddechowego, który dostarcza powietrze do płuc, uzupełniając mięśnie..

U dzieci z problemami mięśniowymi wokół kręgosłupa może być konieczne wykonanie operacji w celu skoliozy, ponieważ brak równowagi siły mięśni może spowodować niewłaściwy rozwój kolumny..

Alternatywne leczenie do stosowania leku Spinraza, które zostało zatwierdzone w Stanach Zjednoczonych i obiecuje zmniejszyć objawy atrofii wywołanej zmianami w genie SMN-1.