Kiedy wykonać test genetyczny (BRCA1 i BRCA2) na raka piersi

Test genetyczny na raka piersi ma za główny cel sprawdzenie ryzyka zachorowania na raka piersi, oprócz tego, aby lekarz mógł dowiedzieć się, która mutacja jest związana z zmianą nowotworową.

Ten typ testu jest zwykle wskazany dla osób, które mają bliskich krewnych, u których zdiagnozowano raka piersi przed 50 rokiem życia, raka jajnika lub raka piersi u mężczyzn. Test składa się z badania krwi, które za pomocą technik diagnostyki molekularnej identyfikuje jedną lub więcej mutacji związanych z podatnością na raka piersi, przy czym głównymi markerami wymaganymi w teście są BRCA1 i BRCA2.

Ważne jest również regularne badanie i zwracanie uwagi na pierwsze objawy choroby, aby diagnoza została postawiona wcześnie, a tym samym rozpoczęto leczenie. Dowiedz się, jak rozpoznać wczesne objawy raka piersi.

Cena testu genetycznego

Testy genetyczne są drogie, ponieważ wykonuje się je za pomocą najnowocześniejszego sprzętu o wysokiej czułości i specyficzności. Tak więc, w zależności od laboratorium, w którym jest przeprowadzane, testy genetyczne mogą kosztować od 1500 R $ do 7 000 000 R $ i nie są uwzględnione w planach zdrowotnych, jednak możliwe jest uzyskanie zezwolenia na badanie przez SUS po uzyskaniu zezwolenia specjalne.

Kiedy to zrobić

Badanie genetyczne raka piersi to badanie wskazane przez onkologa, mastologa lub genetyka, wykonane na podstawie analizy próbki krwi i zalecane dla osób, u których w rodzinie zdiagnozowano raka piersi, kobiety lub mężczyzny, przed 50 rokiem życia lub rak jajnika w każdym wieku. Za pomocą tego testu można dowiedzieć się, czy istnieją mutacje w BRCA1 lub BRCA2, a zatem możliwe jest sprawdzenie szansy na rozwój raka piersi.

Zwykle, gdy istnieje oznaka obecności mutacji w tych genach, prawdopodobne jest, że u osoby rozwinie się rak piersi przez całe życie. Do lekarza należy określenie ryzyka wystąpienia choroby, aby zastosować środki zapobiegawcze odpowiednio do ryzyka rozwoju choroby.

Jak to jest zrobione

Badanie genetyczne raka piersi odbywa się poprzez analizę małej próbki krwi, która jest wysyłana do laboratorium w celu analizy. Aby wykonać egzamin, nie jest wymagane specjalne przygotowanie lub post i nie powoduje bólu, najbardziej może się zdarzyć niewielki dyskomfort w momencie pobrania..

Głównym celem tego testu jest ocena genów BRCA1 i BRCA2, które są genami supresorowymi, czyli zapobiegają proliferacji komórek rakowych. Jednakże, gdy występuje mutacja w którymkolwiek z tych genów, funkcja zatrzymywania lub opóźniania rozwoju nowotworu jest osłabiona, wraz z proliferacją komórek nowotworowych, aw konsekwencji rozwojem raka..

Rodzaj metodologii i mutacji, które należy zbadać, określa lekarz, a wyniki:

• Kompletne sekwencjonowanie, w którym widoczny jest cały genom osoby, umożliwiając identyfikację wszystkich mutacji, które posiada;
• Sekwencjonowanie genomu, gdzie sekwencjonowane są tylko określone regiony DNA, identyfikując mutacje obecne w tych regionach;
• Wyszukiwanie konkretnych mutacji, w którym lekarz wskazuje, którą mutację chce poznać, i przeprowadza się specjalne testy w celu zidentyfikowania pożądanej mutacji, ta metoda jest bardziej odpowiednia dla osób, które mają członków rodziny z pewnymi zmianami genetycznymi już zidentyfikowanymi w przypadku raka piersi;
• Pojedyncze wyszukiwanie wstawień i usunięć, w których weryfikowane są zmiany w określonych genach, ta metodologia jest bardziej odpowiednia dla tych, którzy już wykonali sekwencjonowanie, ale potrzebują uzupełnienia.

Wynik testu genetycznego jest wysyłany do lekarza, a raport zawiera metodę zastosowaną do wykrywania, a także obecność genów i zidentyfikowanej mutacji, jeśli jest obecna. Ponadto, w zależności od zastosowanej metodologii, można poinformować w raporcie, ile ekspresji mutacji lub genu, co może pomóc lekarzowi w sprawdzeniu ryzyka zachorowania na raka piersi. Dowiedz się więcej o diagnostyce molekularnej.

Możliwe wyniki

Wyniki egzaminu są przesyłane do lekarza w formie raportu, który może być pozytywny lub negatywny. Mówi się, że test genetyczny jest pozytywny, gdy zweryfikowana jest obecność mutacji w co najmniej jednym z genów, ale niekoniecznie wskazuje, czy dana osoba będzie miała raka, czy wiek, w którym może się zdarzyć, co wymaga testów ilościowych.

Jednak na przykład po wykryciu mutacji w genie BRCA1 istnieje szansa aż do 81% rozwoju raka piersi i zaleca się, aby osoba poddawana była rezonansowi magnetycznemu co roku, oprócz możliwości poddania się mastektomii jako środka zapobiegawczego.

Negatywny test genetyczny to taki, w którym mutacja nie została zweryfikowana w analizowanych genach, ale nadal istnieje szansa na rozwój raka, choć bardzo niski, wymagający monitorowania medycznego poprzez regularne badania. Odkryj inne testy potwierdzające raka piersi.

Egzamin Oncotype DX

Test Oncotype DX to także test genetyczny na raka piersi, który jest przeprowadzany na podstawie analizy materiału z biopsji piersi i ma na celu ocenę genów związanych z rakiem piersi za pomocą technik diagnostyki molekularnej, takich jak RT-PCR. Dlatego lekarz może wskazać najlepsze leczenie i można na przykład uniknąć chemioterapii. 

Ten test jest w stanie zidentyfikować raka piersi we wczesnych stadiach i sprawdzić stopień agresji oraz odpowiedź na leczenie. Dlatego możliwe jest bardziej ukierunkowane leczenie raka, unikając na przykład skutków ubocznych chemioterapii.

Egzamin Oncotype DX jest dostępny w prywatnych klinikach, należy go wykonać po zaleceniu onkologa, a wynik jest wydawany średnio po 20 dniach.