Etapy poradnictwa genetycznego

Poradnictwo genetyczne lub mapowanie genetyczne to proces wykonywany w celu zidentyfikowania zmian genetycznych, które mogą zostać przekazane przyszłym pokoleniom, a także ryzyka tych zmian dla osoby. Dowiedz się, na czym polega poradnictwo genetyczne.

Proces ten ma kilka zastosowań, które można wykorzystać w czasie ciąży lub planowania prenatalnego, aby sprawdzić, czy istnieje jakakolwiek szansa na zmianę u płodu i raka, w celu oceny prawdopodobieństwa wystąpienia raka i ustalenia możliwej ciężkości i leczenie.

Etapy poradnictwa genetycznego

Poradnictwo genetyczne odbywa się w trzech głównych etapach:

1. Anamneza: Na tym etapie osoba wypełnia kwestionariusz zawierający pytania dotyczące obecności chorób dziedzicznych, problemów związanych z okresem prenatalnym lub poporodowym, historii upośledzenia umysłowego, historii aborcji i obecności pokrewieństwa w rodzinie, czyli relacji między krewnymi. Kwestionariusz ten jest stosowany przez genetyka klinicznego i jest poufny, a informacje są przeznaczone wyłącznie do użytku profesjonalnego i z odpowiednią osobą;
2. Testy fizyczne, psychologiczne i laboratoryjne: lekarz przeprowadza serię testów, aby sprawdzić, czy są jakieś zmiany fizyczne, które mogą być związane z genetyką. Ponadto, zdjęcia z dzieciństwa osoby i jej rodziny mogą być analizowane w celu zaobserwowania cech związanych z genetyką. Przeprowadzane są również testy wywiadowcze i wymagane są badania laboratoryjne w celu oceny stanu zdrowia osoby i jej / jej materiału genetycznego, co zwykle odbywa się poprzez badanie ludzkiej cytogenetyki. Przeprowadzane są również testy molekularne, takie jak sekwencjonowanie, aby zidentyfikować zmiany w materiale genetycznym osoby;
3. Opracowanie hipotez diagnostycznych: ostatni etap przeprowadzany jest na podstawie wyników badań fizycznych i laboratoryjnych oraz analizy kwestionariusza i sekwencjonowania. Dzięki temu lekarz może poinformować osobę, jeśli ma jakieś zmiany genetyczne, które można przenieść na kolejne pokolenia, a jeśli zostaną one przekazane, istnieje szansa, że ​​zmiana ta musi się objawiać i generować cechy choroby, a także jej nasilenie. 

Proces ten jest wykonywany przez zespół specjalistów koordynowany przez genetyka klinicznego, który jest odpowiedzialny za kierowanie ludźmi w związku z chorobami dziedzicznymi, szansami przenoszenia i manifestacji chorób.

Do czego służy mapowanie genetyczne

Mapowanie genetyczne wykonuje się w celu weryfikacji ryzyka rozwoju niektórych chorób. Może to być możliwe na podstawie analizy całego genomu osoby, przy czym możliwe jest zaobserwowanie dowolnego rodzaju zmian, które mogą sprzyjać występowaniu chorób, zwłaszcza raka o cechach dziedzicznych, takich jak na przykład piersi, jajnika, tarczycy i prostaty..

Aby wykonać mapowanie genetyczne, lekarz musi zalecić, ponadto ten rodzaj egzaminu nie jest zalecany dla wszystkich osób, tylko dla tych, którzy są narażeni na ryzyko chorób dziedzicznych lub w przypadku małżeństwa między krewnymi, na przykład zwane pokornym małżeństwem. Znać ryzyko chowu wsobnego.