Ludzka cytogenetyka, co to jest, jak przeprowadzany jest test i kiedy jest wskazany
Ludzka cytogenetyka to badanie, którego celem jest analiza chromosomów, a tym samym identyfikacja zmian chromosomalnych związanych z cechami klinicznymi pacjenta. Ten test można wykonać w każdym wieku, nawet w czasie ciąży, aby sprawdzić możliwe zmiany genetyczne u dziecka.
Chromosom to struktura złożona z DNA i białek, która jest dystrybuowana w komórkach parami, czyli 23 parami. Na podstawie karogramu można zidentyfikować zmiany w chromosomach, takie jak:
- Zmiany numeryczne, które charakteryzują się wzrostem lub spadkiem ilości chromosomów, jak w zespole Downa, w którym weryfikuje się obecność trzech chromosomów 21, przy czym osoba ma łącznie 47 chromosomów;
- Zmiany strukturalne, w którym następuje zamiana, wymiana lub eliminacja określonego regionu chromosomu, takiego jak zespół Cri-du-Chat, który charakteryzuje się usunięciem części chromosomu 5.
Cytogenetyka umożliwia środowisku i pacjentowi przegląd genomu, pomagając lekarzowi postawić diagnozę i, w razie potrzeby, bezpośrednio leczyć.
Kiedy jest wskazany
Badanie ludzkiej cytogenetyki może być wskazane w celu zbadania możliwych zmian chromosomowych, zarówno u dzieci, jak iu dorosłych. Dlatego może zostać poproszony o pomoc w diagnozowaniu niektórych rodzajów raka, głównie białaczek i chorób genetycznych charakteryzujących się zmianami strukturalnymi lub wzrostem lub spadkiem liczby chromosomów, takich jak zespół Downa, zespół Patau i Cri-du-Chat, znany jako zespół miauczenia lub krzyk kota. Dowiedz się więcej o zespole kota miauczenia.
Jak to jest zrobione
Badanie zwykle wykonuje się z próbki krwi. W przypadku badania u kobiet w ciąży, których celem jest ocena chromosomów płodu, pobiera się płyn owodniowy lub nawet niewielkie ilości krwi. Po zebraniu materiału biologicznego i wysłaniu go do laboratorium komórki będą hodowane, aby się namnażały, a następnie dodawany jest inhibitor podziału komórek, co czyni chromosom w jego najbardziej skondensowanej formie i najlepiej widoczny.
W zależności od celu egzaminu można zastosować różne techniki molekularne w celu uzyskania informacji o kariotypie osoby, najczęściej stosowanymi:
- Banding G: jest techniką najczęściej stosowaną w cytogenetyce i polega na zastosowaniu barwnika, barwnika Giemsa, w celu umożliwienia wizualizacji chromosomów. Ta technika jest bardzo skuteczna w wykrywaniu zmian numerycznych, głównie i strukturalnych w chromosomie, będąc główną techniką molekularną stosowaną w cytogenetyce do diagnozowania i potwierdzania zespołu Downa, na przykład, który charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu;
- Technika FISH: jest to bardziej konkretna i wrażliwa technika, która jest częściej stosowana w diagnozowaniu raka, ponieważ pozwala zidentyfikować niewielkie zmiany w chromosomach i przegrupowaniach, a także identyfikować zmiany numeryczne w chromosomach. Mimo że jest dość skuteczna, technika FISH jest droższa, ponieważ wykorzystuje sondy DNA oznaczone fluorescencją, wymagając urządzenia do przechwytywania fluorescencji i umożliwiania wizualizacji chromosomów. Ponadto w biologii molekularnej dostępne są bardziej dostępne techniki umożliwiające diagnozowanie raka. Dowiedz się więcej o tym, jak przeprowadzana jest diagnostyka molekularna.
Po zastosowaniu barwnika lub oznaczonych sond chromosomy są porządkowane według wielkości, w parach, ostatnia para odpowiada płci, a następnie porównywana z normalnym kariogramem, sprawdzając w ten sposób możliwe zmiany.
Badanie cytogenetyczne nie wymaga żadnego przygotowania, a pobieranie nie jest opóźniane. Ujawnienie wyniku może jednak potrwać od 3 do 10 dni zgodnie z laboratorium.
