Leczenie miopatii nemalinowej
Leczenie miopatii nemalinowej powinno być prowadzone przez pediatrę, w przypadku dziecka i dziecka, lub przez ortopedę, w przypadku osoby dorosłej, nie w celu wyleczenia choroby, ale w celu złagodzenia i leczenia objawów, poprawy jakości życia.
Leczenie zwykle rozpoczyna się od sesji fizjoterapii, aby wzmocnić osłabione mięśnie poprzez wykonanie określonych ćwiczeń dostosowanych przez fizjoterapeutę.
Ponadto, w zależności od objawów, które mogą się pojawić, leczenie można również wykonać za pomocą:
- Zastosowanie CPAP: jest to urządzenie z maską stosowane w umiarkowanych i ciężkich przypadkach w celu ułatwienia oddychania, szczególnie podczas snu. Dowiedz się więcej na: CPAP;
- Korzystanie z wózka inwalidzkiego: jest to konieczne w przypadkach miopatii nemalinowej, która powoduje trudności w chodzeniu z powodu osłabienia mięśni nóg;
- Umieszczenie rurki gastrostomijnej: składa się z małej rurki włożonej bezpośrednio do żołądka, która umożliwia karmienie w najcięższych przypadkach;
- Przyjmowanie antybiotyków: są stosowane w niektórych przypadkach w leczeniu zakażeń układu oddechowego, takich jak zapalenie płuc, często z powodu problemów z oddychaniem spowodowanych miopatią.
W najcięższych przypadkach może być konieczne pozostanie w szpitalu, aby podjąć odpowiednie leczenie i uniknąć poważnych powikłań, takich jak zatrzymanie oddechu, które zagrażają życiu pacjenta..
Objawy miopatii nemalinicznej
Główne objawy miopatii nemalinicznej obejmują:
- Osłabienie mięśni, szczególnie rąk i nóg;
- Trudności w oddychaniu lub połykaniu;
- Opóźnienia rozwojowe;
- Trudności z chodzeniem.
Oprócz tych objawów często pojawiają się pewne cechy, takie jak szczupła twarz, wąskie ciało, wygląd otwartych ust, pusta stopa, głęboka klatka piersiowa i rozwój skoliozy lub osteoporozy..
Objawy zwykle pojawiają się wkrótce po urodzeniu, ponieważ jest to choroba genetyczna, ale w niektórych przypadkach pierwsze objawy mogą rozwinąć się dopiero we wczesnej dorosłości..
The diagnoza miopatii nemitycznej wykonuje się za pomocą biopsji mięśni, gdy występują objawy podejrzenia choroby, szczególnie gdy opóźnienia rozwojowe i ciągłe osłabienie mięśni.
Oznaki poprawy miopatii nemalinowej
Nie ma oznak poprawy w miopatii nemalinowej, ponieważ choroba nie poprawia się. Jednak objawy można skorygować za pomocą leczenia, co pozwala na lepszą jakość życia..
Oznaki pogorszenia miopatii nemalinowej
Objawy nasilenia miopatii nemalinowej są związane z powikłaniami, takimi jak zakażenia i zatrzymanie oddechu, a zatem obejmują gorączkę powyżej 38ºC, zwiększone trudności w oddychaniu, płytki oddech, niebieskie palce i twarz.
