Zespół Huglesa-Stovina Objawy i leczenie

Zespół Huglesa-Stovina jest bardzo rzadką i poważną chorobą, która powoduje wiele tętniaków w tętnicy płucnej i kilka przypadków zakrzepicy żył głębokich w ciągu życia. Od pierwszego opisu tej choroby na świecie do 2013 roku zdiagnozowano mniej niż 40 osób.

Choroba może objawiać się w 3 różnych etapach, z których pierwszy zwykle objawia się zakrzepowym zapaleniem żył, drugi etap z tętniakami płucnymi, a trzeci i ostatni etap charakteryzuje się pęknięciem tętniaka, który może powodować krwawy kaszel i śmierć. 

Lekarz najlepiej nadający się do diagnozowania i leczenia tej choroby to reumatolog i chociaż jej przyczyna nie jest jeszcze w pełni znana, uważa się, że może być ona związana z ogólnoustrojowym zapaleniem naczyń.

Objawy

Objawy Huglesa-Stovina obejmują:

• Odkrztuszanie krwi;
• Trudności w oddychaniu;
• Uczucie duszności; 
• Ból głowy;
• Wysoka, uporczywa gorączka;
• Utrata około 10% masy bez wyraźnej przyczyny;
• Papilledema, który jest rozszerzeniem brodawki wzrokowej, która reprezentuje wzrost ciśnienia w mózgu;
• Obrzęk i silny ból w łydce;
• Podwójna wizja i
• Drgawki.

Zwykle osoba z zespołem Huglesa-Stovina ma objawy przez wiele lat, a zespół ten można nawet pomylić z chorobą Behçeta, a niektórzy badacze uważają, że zespół ten jest w rzeczywistości niepełną wersją choroby Behçeta.

Choroba ta jest rzadko diagnozowana w dzieciństwie i może być diagnozowana w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym po przedstawieniu wyżej wymienionych objawów i poddaniu się testom, takim jak badania krwi, radiografia klatki piersiowej, badanie MRI lub tomografii komputerowej głowy i klatki piersiowej, a także USG dopplerowskie w celu sprawdzenia krążenia krwi i serca. Nie ma żadnego kryterium diagnostycznego i lekarz powinien podejrzewać ten zespół ze względu na jego podobieństwo do choroby Bechçeta, ale bez wszystkich jego cech.

Wiek osób, u których zdiagnozowano ten zespół, wynosi od 12 do 48 lat.

Leczenie

Leczenie zespołu Huglesa-Stovina nie jest bardzo specyficzne, ale lekarz może zalecić stosowanie kortykosteroidów, takich jak hydrokortyzon lub prednizon, leków przeciwzakrzepowych, takich jak enoksaparyna, terapii pulsowej i leków immunosupresyjnych, takich jak infliksymab lub adalimumab, które mogą zmniejszyć ryzyko, a także konsekwencje tętniaków i zakrzepica, co poprawia jakość życia i zmniejsza ryzyko śmierci.

Powikłania

Zespół Huglesa-Stovina może być trudny do leczenia i ma wysoką śmiertelność, ponieważ przyczyna choroby nie jest znana, a zatem leczenie może być niewystarczające do utrzymania zdrowia chorego. Ponieważ na całym świecie zdiagnozowano niewiele przypadków, lekarze zwykle nie znają tej choroby, co może utrudnić diagnozę i leczenie..

Ponadto antykoagulanty należy stosować z dużą ostrożnością, ponieważ w niektórych przypadkach mogą zwiększać ryzyko krwawienia po pęknięciu tętniaka, a wyciek krwi może być tak duży, że uniemożliwia utrzymanie życia.