Co to jest wrodzona miastenia

Wrodzona miastenia jest chorobą obejmującą złącze nerwowo-mięśniowe i dlatego powoduje postępujące osłabienie mięśni, często prowadząc osobę do chodzenia na wózku inwalidzkim. Chorobę tę można odkryć w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym, a w zależności od rodzaju modyfikacji genetycznej danej osoby można ją wyleczyć za pomocą leków.

Oprócz leków wskazanych przez neurologa wymagana jest również fizjoterapia, aby odzyskać siłę mięśni i koordynować ruchy, ale osoba może znowu normalnie chodzić, bez konieczności korzystania z wózka inwalidzkiego lub kul..

Wrodzona miastenia nie jest dokładnie taka sama jak miastenia, ponieważ w przypadku miastenii przyczyną jest zmiana w układzie odpornościowym osoby, podczas gdy w miastenii przyczyną jest mutacja genetyczna, która jest częsta u osób z tej samej rodziny.

Objawy wrodzonej miastenii

Objawy wrodzonej miastenii zwykle pojawiają się u niemowląt lub między 3 a 7 rokiem życia, ale niektóre typy pojawiają się między 20 a 40 rokiem życia, które mogą być:

U dziecka:

Trudności w karmieniu piersią lub karmieniu butelką, łatwe duszenie i niewielka siła ssania;
Hipotonia, która objawia się słabością rąk i nóg;
Opadająca powieka;
Wspólne przykurcze (wrodzona artrogrypoza);
Zmniejszony wyraz twarzy;
Trudności w oddychaniu i purpurowe palce i wargi;
Opóźnienie rozwojowe, aby usiąść, czołgać się i chodzić;
Starsze dzieci mogą mieć trudności ze wspinaniem się po schodach.

U dzieci, młodzieży lub dorosłych:

Osłabienie nóg lub ramion z uczuciem mrowienia;
Trudności w chodzeniu z koniecznością siedzenia w celu odpoczynku;
Mogą występować osłabienie mięśni oka, które opadają na powiekę;
Zmęczenie przy podejmowaniu niewielkich wysiłków;
W kręgosłupie może wystąpić skolioza.

Istnieją 4 różne rodzaje wrodzonej miastenii: wolny kanał, szybki kanał o niskim powinowactwie, ciężki niedobór AChR lub niedobór AChE. Ponieważ wrodzona miastenia powolnego kanału może pojawić się między 20 a 30 rokiem życia. Każdy typ ma swoją własną charakterystykę, a leczenie może być różne u różnych osób, ponieważ nie wszystkie mają takie same objawy.

Jak powstaje diagnoza

Diagnoza wrodzonej miastenii musi być postawiona na podstawie przedstawionych objawów i może być potwierdzona testami, takimi jak badanie krwi CK i testy genetyczne, testy przeciwciał, aby potwierdzić, że nie jest to miastenia, oraz elektromiografia, która ocenia jakość skurczu na przykład muskularny.

U starszych dzieci, młodzieży i dorosłych lekarz lub fizjoterapeuta może również wykonać w biurze pewne testy w celu zidentyfikowania osłabienia mięśni, takie jak:

Spójrz na sufit przez 2 minuty, nieruchomo i obserwuj, czy pogorszenie trudności w utrzymaniu otwartych powiek;
Podnieś ramiona do przodu, do ramion, utrzymując tę pozycję przez 2 minuty i obserwując, czy możliwe jest utrzymanie tego skurczu lub czy ramiona opadną;
Podnieś nosze bez pomocy rąk więcej niż 1 raz lub podnieś się z krzesła więcej niż 2 razy, aby sprawdzić, czy jest coraz trudniej wykonać te ruchy.

Jeśli obserwuje się osłabienie mięśni i trudno jest wykonać te testy, bardzo prawdopodobne jest uogólnione osłabienie mięśni, wykazujące chorobę taką jak miastenia.

Aby ocenić, czy dotyczy to także mowy, możesz poprosić osobę o zacytowanie liczb od 1 do 100 i zobacz, czy występuje zmiana w tonie głosu, brak głosu lub wydłużenie czasu między cytowaniem każdej liczby..

Leczenie wrodzonej miastenii

Leczenie różni się w zależności od rodzaju wrodzonej miastenii, którą ma dana osoba, ale w niektórych przypadkach można zastosować środki zaradcze, takie jak inhibitory acetylocelinoesterazy, chinidyna, fluoksetyna, efedryna i salbutamol, zgodnie z zaleceniem neuropediatry lub neurologa. Fizjoterapia jest wskazana i może pomóc osobie poczuć się lepiej, zwalczając osłabienie mięśni i poprawiając oddychanie, ale nie będzie skuteczna bez leków.

Dzieci mogą spać z maską tlenową zwaną CPAP, a rodzice muszą nauczyć się udzielania pierwszej pomocy w przypadku zatrzymania oddechu. Dowiedz się, co zrobić, jeśli Twoje dziecko przestanie oddychać.

W fizjoterapii ćwiczenia muszą być izometryczne i mieć kilka powtórzeń, ale muszą obejmować kilka grup mięśni, w tym oddechowych, i są bardzo przydatne do zwiększania ilości mitochondriów, mięśni, naczyń włosowatych i zmniejszania stężenia mleczanu przy mniejszych skurczach..

Wrodzona miastenia jest uleczalna?

W większości przypadków wrodzona miastenia nie ma lekarstwa, które wymagają leczenia na całe życie. Jednak leki i fizjoterapia pomagają poprawić jakość życia danej osoby, zwalczają zmęczenie i osłabienie mięśni oraz unikają powikłań, takich jak atrofia rąk i nóg oraz uduszenie, które mogą wystąpić w przypadku upośledzenia oddychania, dlatego niezbędny do życia.

Ludzie z wrodzoną miastenią spowodowaną defektem genu DOK7 mogą znacznie poprawić swoją kondycję i najwyraźniej mogą zostać „wyleczeni” za pomocą leków powszechnie stosowanych w leczeniu astmy, salbutamolu, ale w postaci tabletek lub pastylek do ssania. Jednak nadal może być konieczne sporadyczne wykonywanie fizykoterapii.

Kiedy dana osoba ma wrodzoną miastenię i nie przechodzi leczenia, stopniowo traci siłę w mięśniach, ulega atrofii, musi pozostać obłożnie chory i może umrzeć z powodu niewydolności oddechowej, dlatego leczenie kliniczne i fizjoterapeutyczne jest tak ważne, ponieważ oba mogą poprawić jakość życia osoby i przedłużyć życie.

Niektóre środki, które pogarszają stan wrodzonej miastenii, to cyprofloksacyna, chlorochina, prokaina, lit, fenytoina, beta-adrenolityki, prokainamid i chinidyna, dlatego też wszystkie leki powinny być stosowane pod nadzorem lekarza po zidentyfikowaniu rodzaju, który dana osoba ma.