Co to jest karłowatość oraz główne objawy i przyczyny

Karłowatość jest konsekwencją zmian genetycznych, hormonalnych, żywieniowych i środowiskowych, które uniemożliwiają wzrost i rozwój organizmu tak, jak powinien, powodując, że osoba ma maksymalną wysokość poniżej średniej populacji w tym samym wieku i płci, która może różnić się między 1,40 i 1,45 m.

Krasnolud charakteryzuje się niskim wzrostem, kończynami i palcami, długim, wąskim tułowiem, łukowatymi nogami, stosunkowo dużą głową, wydatnym czołem oraz wyraźną kifozą i lordozą.

Istnieją dwa główne rodzaje karłowatości, które obejmują:

• Karłowatość proporcjonalna lub przysadkowa: wszystkie części ciała są mniejsze niż normalnie i wydają się proporcjonalne do wysokości;
• Nieproporcjonalny lub achondroplastyczny karłowatość: niektóre części ciała są równe lub większe niż można by się spodziewać, tworząc wrażenie nieproporcjonalnej wysokości.

Zwykle karłowatość nie ma lekarstwa, ale leczenie może złagodzić niektóre komplikacje lub skorygować deformacje, które mogą wyniknąć z rozwoju dziecka.

Główne objawy i przyczyny

Oprócz zmniejszenia wysokości ciała różne rodzaje karłowatości mogą powodować inne objawy, takie jak:

1. Karłowatość proporcjonalna

Zazwyczaj objawy tego typu pojawiają się w pierwszych latach życia, ponieważ ich główną przyczyną jest zmiana produkcji hormonu wzrostu, który występuje od urodzenia. Objawy obejmują:

• Wzrost poniżej trzeciej krzywej centylowej u dzieci;
• Ogólny rozwój dziecka poniżej normy;
• Opóźnienie rozwoju seksualnego w okresie dojrzewania.

W większości przypadków diagnozę przeprowadza pediatra krótko po urodzeniu lub podczas konsultacji dziecięcych.

2. Nieproporcjonalny karłowatość

Większość przypadków tego rodzaju karłowatości jest spowodowana zmianą w tworzeniu chrząstki, zwaną achondroplazją. W tych przypadkach głównymi objawami i oznakami są:

• Pień normalnej wielkości;
• Krótkie nogi i ręce, szczególnie na przedramieniu i udach;
• Małe palce z większą przestrzenią między środkowym i serdecznym palcem;
• Trudności w zginaniu łokcia;
• Głowa zbyt duża dla reszty ciała.

Ponadto, gdy jest to spowodowane innymi zmianami, takimi jak mutacje chromosomów lub niedożywienie, nieproporcjonalny karłowatość może również powodować krótką szyję, zaokrągloną klatkę piersiową, deformacje warg, problemy z widzeniem lub deformacje stóp.

Czym jest pierwotny karłowatość

Pierwotny karłowatość jest niezwykle rzadkim rodzajem karłowatości, który często można zidentyfikować przed urodzeniem, ponieważ wzrost płodu jest bardzo powolny, ponieważ jest mniejszy niż oczekiwano w wieku ciążowym.

Zwykle dziecko rodzi się z bardzo niską wagą i rośnie bardzo powoli, chociaż jego rozwój jest normalny, dlatego diagnozę zwykle stawia się w pierwszych miesiącach życia.

Jak powstaje diagnoza

Rozpoznanie karłowatości ma charakter kliniczny, a badanie radiologiczne zwykle wystarcza, aby to potwierdzić. Z powodu budowy kości niektóre powikłania kliniczne są częstsze i zaleca się monitorowanie przez interdyscyplinarny zespół, ze szczególnym uwzględnieniem powikłań neurologicznych, deformacji kości i nawracających infekcji ucha..

Opcje leczenia

Wszystkie przypadki muszą zostać ocenione przez lekarza w celu zidentyfikowania możliwych powikłań lub deformacji, które należy poprawić. Jednak niektóre z najczęściej stosowanych zabiegów obejmują:

• Chirurgia: musi zostać wykonane przez ortopedę i pomaga skorygować zmiany w kierunku wzrostu niektórych kości i promować wydłużenie kości;
• Terapia hormonalna: jest stosowany w przypadkach karłowatości z powodu niedoboru hormonu wzrostu i jest wykonywany z codziennymi zastrzykami hormonu, co może pomóc zmniejszyć różnicę wysokości;
• Zwiększone ręce lub nogi: jest to mało stosowane leczenie, w którym lekarz ma operację, aby spróbować rozciągnąć kończyny, jeśli są nieproporcjonalne do reszty ciała.

Ponadto osoby cierpiące na karłowatość powinny odbywać regularne konsultacje, zwłaszcza w dzieciństwie, w celu oceny wyglądu powikłań, które można leczyć, w celu utrzymania dobrej jakości życia..