Napadowa nocna hemoglobinuria, co to jest i jak postawiona jest diagnoza
Napadowa nocna hemoglobinuria, znana również jako PNH, jest rzadką chorobą pochodzenia genetycznego, charakteryzującą się zmianami w błonie czerwonych krwinek, prowadzącymi do jej zniszczenia i eliminacji składników czerwonych krwinek w moczu, co jest uważane za przewlekłą anemię hemolityczną..
Termin nokturn odnosi się do okresu dnia, w którym najwyższy stopień zniszczenia krwinek czerwonych zaobserwowano u osób z chorobą, ale badania wykazały, że hemoliza, czyli zniszczenie krwinek czerwonych, występuje o każdej porze dnia u osób, które mają hemoglobinuria.
PNH nie ma lekarstwa, jednak leczenie można przeprowadzić poprzez przeszczep szpiku kostnego i stosowanie ekulizumabu, który jest lekiem stosowanym w leczeniu tej choroby. Dowiedz się więcej o Eculizumab.
Główne objawy
Głównymi objawami nocnej napadowej hemoglobinurii są:
- Najpierw bardzo ciemny mocz, z powodu wysokiego stężenia czerwonych krwinek w moczu;
- Słabość;
- Senność;
- Słabe włosy i paznokcie;
- Powolność;
- Ból mięśni;
- Częste infekcje;
- Choroba lokomocyjna;
- Ból brzucha;
- Żółtaczka;
- Zaburzenia erekcji u mężczyzn;
- Zmniejszona czynność nerek.
Osoby z nocną napadową hemoglobinurią mają zwiększone ryzyko zakrzepicy z powodu zmian w procesie krzepnięcia krwi.
Jak powstaje diagnoza
Diagnozę nocnej napadowej hemoglobinurii dokonuje się za pomocą kilku testów, takich jak:
- CBC, że u osób z PNH wskazana jest pancytopenia, co odpowiada zmniejszeniu wszystkich składników krwi - umie interpretować liczbę krwinek;
- Dawkowanie wolna bilirubina, który jest zwiększony;
- Identyfikacja i dawkowanie za pomocą cytometrii przepływowej Antygeny CD55 i CD59, które są białkami obecnymi w błonie czerwonych krwinek, aw przypadku hemoglobinurii są zmniejszone lub nieobecne.
Oprócz tych testów hematolog może zamówić testy uzupełniające, takie jak test sacharozy i test HAM, które pomagają w diagnozowaniu nocnej napadowej hemoglobinurii. Zwykle diagnoza występuje od 40 do 50 lat, a przeżycie osoby wynosi około 10 do 15 lat.
Jak leczyć
Leczenie nocnej napadowej hemoglobinurii można przeprowadzić za pomocą przeszczepu allogenicznych hematopoetycznych komórek macierzystych i leku Eculizumab (Soliris) 300 mg co 15 dni. Ten lek może być dostarczany przez SUS w drodze działań prawnych.
Oprócz odpowiedniego monitorowania odżywiania i hematologicznego zaleca się również suplementację żelaza kwasem foliowym.
