Choroba Pompego, co to jest, objawy, diagnoza i leczenie
Choroba Pompego jest rzadkim zaburzeniem nerwowo-mięśniowym pochodzenia genetycznego, charakteryzującym się postępującym osłabieniem mięśni i zmianami układu oddechowego, które mogą objawiać się w pierwszych 12 miesiącach życia lub później w dzieciństwie lub okresie dojrzewania.
Choroba Pompego powstaje z powodu niedoboru enzymu odpowiedzialnego za rozkład glikogenu w mięśniach i wątrobie, kwas alfa-glukozydazy lub GAA. Gdy ten enzym nie jest obecny lub występuje w bardzo niskich stężeniach, glikogen zaczyna się gromadzić, co powoduje zniszczenie komórek tkanki mięśniowej, co prowadzi do pojawienia się objawów..
Na tę chorobę nie ma lekarstwa, jednak bardzo ważne jest, aby diagnoza została postawiona tak szybko, jak to możliwe, aby nie wystąpiły objawy obniżające jakość życia danej osoby. Pomimo braku wyleczenia, choroba Pompego jest leczona przez wymianę enzymów i sesje fizjoterapii.
Objawy choroby Pompego
Choroba Pompego jest chorobą genetyczną i dziedziczną, więc objawy mogą pojawić się w każdym wieku. Objawy są powiązane w zależności od aktywności enzymu i ilości nagromadzonego glikogenu: im niższa aktywność GAA, tym większa ilość glikogenu, a tym samym większe uszkodzenie komórek mięśniowych..
Głównymi objawami choroby Pompego są:
- Postępujące osłabienie mięśni;
- Ból mięśni;
- Chwiejny chód na palcach;
- Trudności ze wspinaniem się po schodach;
- Trudności w oddychaniu z późniejszym rozwojem niewydolności oddechowej;
- Trudności w żuciu i połykaniu;
- Rozwój motoryczny niedobór wieku;
- Ból w dolnej części pleców;
- Trudności w wstawaniu z pozycji siedzącej lub leżącej.
Ponadto, jeśli aktywność GAA jest niewielka lub nie ma żadnej aktywności, możliwe jest, że osoba ta ma również powiększone serce i wątrobę.
Rozpoznanie choroby Pompego
Diagnoza choroby Pompego polega na zebraniu odrobiny krwi w celu oceny aktywności enzymu GAA. W przypadku stwierdzenia niewielkiej aktywności lub jej braku przeprowadza się badania genetyczne w celu potwierdzenia choroby.
Za pomocą amniopunkcji można zdiagnozować dziecko, które jest jeszcze w ciąży. Test ten należy wykonać w przypadku rodziców, którzy już mieli dziecko z chorobą Pompego lub gdy jedno z rodziców ma późną postać choroby. Testy DNA można również wykorzystać jako metodę pomocniczą w diagnozie choroby Pompego.
Jak przebiega leczenie
Leczenie choroby Pompego jest specyficzne i odbywa się przy zastosowaniu enzymu, którego pacjent nie wytwarza, enzymu alfa-glukozydazy-kwasu. W ten sposób osoba zaczyna degradować glikogen, zapobiegając rozwojowi uszkodzenia mięśni. Dawka enzymu jest obliczana na podstawie masy ciała pacjenta i jest podawana bezpośrednio do żyły co 15 dni..
Wyniki będą lepsze, im wcześniej zostanie postawiona diagnoza i zostanie wdrożone leczenie, które w naturalny sposób zmniejsza uszkodzenia komórkowe spowodowane gromadzeniem się glikogenu, które są nieodwracalne, a zatem pacjent będzie miał lepszą jakość życia..
Fizjoterapia w chorobie Pompego
Fizjoterapia w chorobie Pompego jest ważną częścią leczenia i służy wzmocnieniu i zwiększeniu wytrzymałości mięśni, którą musi prowadzić specjalistyczny fizjoterapeuta. Ponadto ważne jest wykonywanie fizjoterapii oddechowej, ponieważ wielu pacjentów może mieć trudności z oddychaniem.
Bardzo ważne jest leczenie uzupełniające z logopedą, pulmonologiem, kardiologiem i psychologiem w multidyscyplinarnym zespole.
