Choroba Charcota-Marie-Tootha
Choroba Charcota-Marie-Tootha jest chorobą neurologiczną i zwyrodnieniową, która atakuje nerwy i stawy ciała, powodując trudności lub niezdolność do chodzenia oraz osłabienie trzymania przedmiotów rękami.
Często osoby cierpiące na tę chorobę muszą korzystać z wózka inwalidzkiego, ale mogą żyć przez wiele lat, a ich zdolności intelektualne są zachowane. Leczenie wymaga leczenia i fizykoterapii na całe życie.
Jak to się manifestuje
Oznaki i objawy, które mogą wskazywać na chorobę Charcota-Marie-Tootha obejmują:
- Zmiany w stopach, takie jak bardzo ostre zakrzywienie stopy i pazurów palców;
- Niektóre osoby mają trudności z chodzeniem, z częstymi upadkami, z powodu braku równowagi, co może powodować skręcenia kostki lub złamania; inni nie mogą chodzić;
- Drżenie w rękach;
- Trudności w koordynowaniu ruchów rąk, utrudniające pisanie, zapinanie lub gotowanie;
- Słabość i częste zmęczenie;
- Stwierdzono również ból kręgosłupa lędźwiowego i skoliozę;
- Mięśnie nóg, rąk, dłoni i stóp zanikły;
- Zmniejszona wrażliwość na dotyk i różnica temperatur w nogach, rękach, rękach i stopach;
- Skargi, takie jak ból, skurcze, mrowienie i drętwienie w ciele są powszechne w życiu codziennym.
Najczęstsze jest to, że dziecko rozwija się normalnie, a rodzice niczego nie podejrzewają, aż do około 3 lat pierwsze objawy zaczynają pojawiać się ze słabością nóg, częstymi upadkami, upuszczaniem przedmiotów, zmniejszoną objętością mięśni i inne znaki wskazane powyżej.
Jak odbywa się leczenie
Leczenie choroby Charcota-Marie-Tootha powinno być prowadzone przez neurologa i może być wskazane przyjmowanie leków, które pomagają radzić sobie z objawami, ponieważ ta choroba nie ma lekarstwa. Inne formy leczenia obejmują na przykład neurofizjoterapię, hydroterapię i terapię zajęciową, które są w stanie złagodzić dyskomfort i poprawić codzienne życie danej osoby..
Zwykle osoba potrzebuje wózka inwalidzkiego i można wskazać mały sprzęt, aby pomóc mu umyć zęby, ubrać się i zjeść samemu. Czasami konieczna może być operacja stawu w celu poprawy wykorzystania tych małych urządzeń.
Istnieje kilka leków, które są przeciwwskazane dla osób cierpiących na chorobę Charcota-Marie-Tootha, ponieważ nasilają objawy choroby, dlatego leki należy przyjmować wyłącznie pod nadzorem lekarza i za wiedzą neurologa.
Ponadto dietetyk powinien zalecać dietę, ponieważ istnieją pokarmy, które nasilają objawy, podczas gdy inne pomagają w leczeniu choroby. Selen, miedź, witaminy C i E, kwas liponowy i magnez należy spożywać codziennie, jedząc pokarmy takie jak orzechy brazylijskie, wątroba, płatki zbożowe, orzechy, pomarańcza, cytryna, szpinak, pomidory, groszek i produkty mleczne, na przykład.
Główne typy
Istnieje kilka różnych rodzajów tej choroby i dlatego istnieją pewne różnice i osobliwości między każdym pacjentem. Główne typy, ponieważ są najczęstsze, to:
- Typ 1: charakteryzuje się zmianami w osłonce mielinowej, która zakrywa nerwy, co spowalnia prędkość transmisji impulsów nerwowych;
- Wpisz 2: charakteryzuje się zmianami, które uszkadzają aksony;
- Wpisz 4: może wpływać zarówno na osłonkę mielinową, jak i aksony, ale odróżnia ją od innych typów, ponieważ jest autosomalna recesywna;
- Wpisz X: charakteryzuje się zmianami w chromosomie X, które są bardziej dotkliwe u mężczyzn niż u kobiet.
Choroba postępuje powoli i stopniowo, a jej diagnoza jest zwykle dokonywana w dzieciństwie lub do 20 roku życia poprzez test genetyczny i badanie elektroneuromograficzne, wymagane przez neurologa.
