Cechy zespołu Williamsa-Beurena
Zespół Williamsa-Beurena jest rzadką chorobą genetyczną, której głównymi cechami są bardzo przyjazne, hiperspołeczne i komunikacyjne zachowanie dziecka, choć ma problemy z sercem, koordynacją, równowagą, psychiczne i psychomotoryczne.
Zespół ten wpływa na produkcję elastyny, wpływając na elastyczność naczyń krwionośnych, płuc, jelit i skóry.
Dzieci z tym syndromem zaczynają mówić w wieku około 18 miesięcy, ale łatwo się uczą rymów i piosenek i mają na ogół dużą wrażliwość muzyczną i dobrą pamięć słuchową. Zazwyczaj wykazują strach podczas słyszenia klaskania, miksera, samolotu itp., Ponieważ są nadwrażliwi na dźwięk, co jest stanem zwanym hiperakusią.
Główne cechy
W tym zespole może wystąpić kilka delecji genów, a zatem cechy jednego osobnika mogą się bardzo różnić od cech drugiego. Mogą jednak występować następujące możliwe cechy:
- Obrzęk wokół oczu
- Mały, wyprostowany nos
- Mały podbródek
- Delikatna skóra
- Gwiaździsta tęczówka u osób o niebieskich oczach
- Krótka długość przy urodzeniu i deficyt około 1–2 cm wysokości rocznie
- Kręcone włosy
- Pełne usta
- Przyjemność dla muzyki, śpiewu i instrumentów muzycznych
- Trudności z karmieniem
- Skurcze jelit
- Zaburzenia snu
- Wrodzona choroba serca
- Nadciśnienie tętnicze
- Nawracające infekcje ucha
- Zez
- Małe zęby zbyt daleko od siebie
- Częsty uśmiech, łatwość komunikacji
- Pewna niepełnosprawność intelektualna, od łagodnej do umiarkowanej
- Deficyt uwagi i nadpobudliwość
- W wieku szkolnym występują trudności w czytaniu, mówieniu i matematyce,
Ludzie z tym zespołem często mają problemy zdrowotne, takie jak wysokie ciśnienie krwi, zapalenie ucha, infekcje dróg moczowych, niewydolność nerek, zapalenie wsierdzia, problemy z zębami, a także skolioza i przykurcze stawów, szczególnie w okresie dojrzewania..
Rozwój motoryczny jest wolniejszy, zajmuje dużo czasu i mają oni duże trudności w wykonywaniu zadań wymagających koordynacji ruchowej, takich jak cięcie papieru, rysowanie, jazda na rowerze lub wiązanie butów..
Kiedy jesteś dorosły, mogą pojawić się choroby psychiczne, takie jak depresja, obsesyjno-kompulsyjne objawy, fobie, ataki paniki i stres pourazowy.
Jak powstaje diagnoza
Lekarz odkrywa, że dziecko ma zespół Williamsa-Beurena, obserwując jego cechy, co potwierdza test genetyczny, który jest rodzajem badania krwi, zwanego fluorescencyjną hybrydyzacją in situ (FISH).
Pomocne mogą być również badania takie jak USG nerek, ocena ciśnienia krwi i wykonanie echokardiogramu. Ponadto wysoki poziom wapnia we krwi, wysokie ciśnienie krwi, luźne stawy i gwiaździsty kształt tęczówki, jeśli oko jest niebieskie.
Niektóre osobliwości, które mogą pomóc w diagnozowaniu tego zespołu, to to, że dziecko lub dorosły nie lubi zmieniać powierzchni gdziekolwiek się znajduje, nie lubi piasku, ani schodów ani nierównych powierzchni.
Jak przebiega leczenie
Zespół Williamsa-Beurena nie ma lekarstwa i dlatego konieczna jest obecność kardiologa, fizjoterapeuty, logopedy i nauczania w szkole specjalnej ze względu na upośledzenie umysłowe dziecka. Pediatra może również często zlecać badania krwi w celu oceny poziomów wapnia i witaminy D, które zwykle są podwyższone.
