Co to jest rdzeniowy zanik mięśni, główne objawy i leczenie
Zanik mięśni kręgosłupa jest rzadką chorobą genetyczną, która atakuje komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym, odpowiedzialną za przekazywanie bodźców elektrycznych z mózgu do mięśni, co powoduje, że osoba ma trudności lub nie jest w stanie poruszać mięśniami dobrowolnie..
Ta choroba jest poważna i powoduje zanik i postępujące osłabienie mięśni. Początkowo objawy mogą dotyczyć tylko nóg, ale potem choroba zaczyna oddziaływać na ramiona, a na koniec mięśnie tułowia..
Chociaż nie ma lekarstwa na atrofię mięśni kręgosłupa, możliwe jest przeprowadzenie leczenia w celu opóźnienia rozwoju choroby i poprawy jakości życia, pozwalając na dłuższą autonomię.
Główne objawy
Objawy zaniku mięśni kręgosłupa różnią się w zależności od rodzaju choroby:
Typ I - ciężka lub choroba Werdniga-Hoffmanna
Jest to poważna postać choroby, którą można zidentyfikować między 0 a 6 miesiącem życia, ponieważ wpływa ona na normalny rozwój dziecka, prowadząc do trudności w trzymaniu głowy lub siedzenia bez wsparcia. Ponadto często występują trudności w oddychaniu i połykaniu. Przed 1. rokiem życia dziecko nie jest w stanie przełykać i występują problemy z karmieniem i oddychaniem, wymagające hospitalizacji..
Niemowlęta, u których zdiagnozowano ciężki zanik mięśni kręgosłupa, mają zaledwie kilka lat i czasami nie kończą drugiego roku, ale zaawansowane metody leczenia wydłużają życie.
Typ II - średniozaawansowany lub przewlekły
Zwykle pierwsze objawy pojawiają się między 6 a 18 miesiącami i obejmują trudności z siedzeniem, staniem lub chodzeniem samemu. Niektóre dzieci są w stanie stać z podporą, ale nie są w stanie chodzić, mogą mieć trudności z przybraniem na wadze i trudności z kaszlem, z większym ryzykiem chorób układu oddechowego. Ponadto mają małe drobne drżenia i mogą mieć skoliozę.
Oczekiwana długość życia waha się między 10 a 40 rokiem życia, w zależności od innych chorób, które mogą być obecne oraz rodzaju wykonywanego leczenia.
Typ III - łagodna, młodzieńcza lub choroba Kugelberga-Welandra
Ten typ jest lżejszy i rozwija się między dzieciństwem a okresem dojrzewania i chociaż nie powoduje trudności w chodzeniu lub staniu, utrudnia bardziej złożone czynności, takie jak wspinanie się lub schodzenie po schodach. Trudność może się pogorszyć, dopóki nie będzie konieczne korzystanie z wózka inwalidzkiego. Jest dalej klasyfikowany jako:
- typ 3a: początek choroby przed 3 rokiem życia, mogą chodzić do 20 roku życia;
- typ 3b: pojawienie się po 3 roku życia, który może chodzić do końca życia.
Z czasem osoba ta może mieć skoliozę, a jej oczekiwana długość życia jest nieokreślona i żyje prawie normalnie.
Typ IV - dorosły
Nie ma zgody co do tego, kiedy zostanie odkryta, niektórzy badacze twierdzą, że pojawia się w wieku około 10 lat, podczas gdy inni mówią w wieku około 30 lat. W tym przypadku utrata silnika nie jest bardzo poważna, ani przełykanie, ani układ oddechowy nie są bardzo dotknięte. Zatem występują łagodniejsze objawy, takie jak drżenie rąk i nóg, a oczekiwana długość życia jest normalna.
Jak potwierdzić diagnozę
Diagnoza nie jest łatwa, a wraz z pojawieniem się objawów lekarz lub pediatra może podejrzewać szereg chorób wpływających na układ ruchowy oprócz zaniku mięśni kręgosłupa. Z tego powodu lekarz może zlecić kilka testów, aby wykluczyć inne hipotezy, w tym elektromiografię, biopsję mięśni i analizę molekularną..
Jak odbywa się leczenie
Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni odbywa się w celu kontrolowania objawów i poprawy jakości życia danej osoby, ponieważ nie jest jeszcze możliwe wyleczenie zmian genetycznych powodujących chorobę.
Aby uzyskać najlepsze możliwe leczenie, może być konieczne posiadanie zespołu kilku pracowników służby zdrowia, takich jak ortopedzi, fizjoterapeuci, pielęgniarki, dietetycy i terapeuci zajęciowi, na przykład, zgodnie z trudnościami i ograniczeniami każdej osoby..
Główne stosowane formy leczenia obejmują:
1. Leczenie fizykoterapii
Fizjoterapia jest bardzo ważna we wszystkich przypadkach zaniku mięśni, ponieważ pozwala utrzymać odpowiedni krążenie krwi, uniknąć sztywności stawów, zmniejszyć utratę masy mięśniowej i poprawić elastyczność.
Podnoszenie ciężarów, wykonywanie ćwiczeń z gumkami lub ćwiczenia treningu siłowego to niektóre przykłady tego, co można zrobić w przypadku zaniku mięśni. Ale ćwiczenia te muszą być prowadzone przez fizjoterapeutę na przykład w klinice fizjoterapii, ponieważ różnią się one w zależności od ograniczeń każdej osoby.
Ponadto urządzenia do elektrostymulacji mogą być również stosowane w celu promowania skurczu mięśni, jak ma to miejsce w przypadku prądu rosyjskiego, który jest doskonałą opcją do uzupełnienia leczenia..
2. Korzystanie ze sprzętu i terapia zajęciowa
Terapia zajęciowa jest świetną opcją na podniesienie jakości życia w przypadkach, gdy występują trudności w poruszaniu się lub wykonywaniu prostych codziennych czynności, takich jak na przykład jedzenie lub chodzenie.
Wynika to z tego, że podczas sesji terapii zajęciowej specjalista pomaga osobie w korzystaniu z niektórych urządzeń pomocniczych, takich jak specjalne sztućce lub wózek inwalidzki, które pozwalają im wykonywać te same zadania, nawet gdy choroba jest ograniczona.
3. Właściwa dieta
Odpowiednie odżywianie jest bardzo ważne, aby zapewnić rozwój osób cierpiących na atrofię mięśni, szczególnie u dzieci. Jednak wielu ma na przykład trudności z żuciem lub połykaniem, a w takich przypadkach dietetyk może wskazać najlepsze jedzenie i suplementy, aby zaspokoić wszystkie potrzeby organizmu..
Ponadto w wielu przypadkach może być nawet konieczne użycie rurki do karmienia lub małej rurki, która łączy żołądek ze skórą brzucha, umożliwiając karmienie bez konieczności żucia lub połykania. Zobacz, jak używać sondy do karmienia i dbać o nią.
Inne opcje leczenia
Oprócz wcześniejszych technik leczenia mogą być również konieczne inne rodzaje leczenia, zgodnie z objawami i ograniczeniami każdej osoby. Na przykład w przypadkach, gdy wpływają na mięśnie oddechowe, może być konieczne użycie aparatu oddechowego, który wtłacza powietrze do płuc, zastępując mięśnie.
U dzieci z problemami mięśniowymi w pobliżu kręgosłupa konieczne może być poddanie się operacji w celu skoliozy, ponieważ brak równowagi siły mięśni może prowadzić do nieprawidłowego rozwoju kręgosłupa..
Nowym alternatywnym sposobem leczenia jest zastosowanie leku Spinraza, który został już zatwierdzony w Stanach Zjednoczonych i obiecuje zmniejszyć objawy atrofii wywołanej zmianami w genie SMN-1. Zrozum, czym jest Spinraza i jak działa.
Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni zwykle odbywa się za pomocą leków, specjalnego jedzenia i fizykoterapii.
Co powoduje zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni jest spowodowany mutacją genetyczną na chromosomie 5, która powoduje brak białka, znanego jako Neuron-1 Motor Survival Motor (SMN1), ważne dla prawidłowego funkcjonowania mięśni. Istnieją rzadsze przypadki, w których mutacja genetyczna występuje w innych genach, które są również związane z dobrowolnym ruchem mięśni.
