Dystrofia mięśniowa Duchenne'a, co to jest, objawy i leczenie
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyka tylko mężczyzn i charakteryzuje się brakiem białka w mięśniach, znanym jako dystrofina, który pomaga utrzymać zdrowe komórki mięśniowe. Dlatego choroba ta powoduje stopniowe osłabienie całej muskulatury ciała, co utrudnia dziecku osiągnięcie ważnych etapów rozwojowych, takich jak siedzenie, stanie lub chodzenie.
W wielu przypadkach tę chorobę rozpoznaje się dopiero po 3 lub 4 roku życia, gdy dziecko zmienia sposób chodzenia, biegania, wchodzenia po schodach lub wznoszenia się z podłogi, ponieważ obszary, na które najpierw wpływają, to biodra, uda i ramiona. Z wiekiem choroba dotyka więcej mięśni, a wiele dzieci kończy na wózku inwalidzkim w wieku około 13 lat..
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a nie ma lekarstwa, ale jej leczenie pomaga opóźnić rozwój choroby, kontrolować objawy i zapobiegać powikłaniom, szczególnie na poziomie serca i układu oddechowego. Dlatego bardzo ważne jest leczenie u pediatry lub innego lekarza specjalizującego się w chorobie.
Główne objawy
Główne objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a można zwykle zidentyfikować od pierwszego roku życia i do 6 roku życia, stopniowo pogarszając się z biegiem lat, aż do około 13 roku życia chłopiec staje się zależny od wózka inwalidzkiego..
Niektóre z najczęstszych objawów obejmują:
- Opóźniona zdolność siedzenia, stania lub chodzenia;
- Chwieje się lub ma trudności ze wspinaniem się po schodach lub bieganiem;
- Zwiększona objętość cieląt z powodu zastąpienia komórek mięśniowych tłuszczem;
- Trudności w poruszaniu stawami, zwłaszcza zginanie nóg.
W okresie dojrzewania mogą pojawić się pierwsze poważniejsze powikłania choroby, a mianowicie trudności w oddychaniu z powodu osłabienia przepony i innych mięśni oddechowych, a nawet problemy z sercem z powodu osłabienia mięśnia sercowego..
Kiedy zaczynają się pojawiać komplikacje, lekarz może dostosować leczenie, aby włączyć leczenie powikłań i poprawić jakość życia. W najcięższych przypadkach może być nawet konieczna hospitalizacja.
Jak potwierdzić diagnozę
W wielu przypadkach pediatra jest podejrzliwy wobec dystrofii mięśniowej Duchenne'a jedynie poprzez ocenę objawów i symptomów pojawiających się podczas rozwoju. Jednak krew może być również pobrana w celu identyfikacji ilości niektórych enzymów, takich jak fosfokinazy kreatynowe (CPK), które są uwalniane do krwi, gdy nastąpi rozpad mięśni..
Istnieją również testy genetyczne, które pomagają ustalić bardziej jednoznaczną diagnozę i które szukają zmian w genach odpowiedzialnych za pojawienie się choroby.
Jak odbywa się leczenie
Chociaż dystrofia mięśniowa Duchenne'a nie ma lekarstwa, istnieją metody leczenia, które zapobiegają jej szybkiemu pogorszeniu i pozwalają kontrolować objawy, a także pojawienie się powikłań. Niektóre z tych zabiegów obejmują:
1. Stosowanie leków
W większości przypadków dystrofię mięśniową Duchenne'a leczy się za pomocą leków kortykosteroidowych, takich jak prednizon, prednizolon lub deflazakort. Leki te należy stosować przez całe życie, a ich działanie polega na regulacji układu odpornościowego, działając przeciwzapalnie i opóźniając utratę funkcji mięśni.
Jednak długotrwałe stosowanie kortykosteroidów zwykle powoduje szereg działań niepożądanych, takich jak zwiększony apetyt, zwiększenie masy ciała, otyłość, zatrzymanie płynów, osteoporoza, niski wzrost, nadciśnienie i cukrzyca, i powinno się je stosować wyłącznie pod nadzorem lekarza. Dowiedz się więcej o tym, czym są kortykosteroidy i jak wpływają one na zdrowie.
2. Sesje fizjoterapii
Rodzaje fizjoterapii powszechnie stosowane w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a to kinezyterapia ruchowa i oddechowa oraz hydroterapia, których celem jest opóźnienie niezdolności do chodzenia, utrzymanie siły mięśni, łagodzenie bólu oraz zapobieganie powikłaniom oddechowym i złamaniom kości..
Jaka jest średnia długość życia
Oczekiwana długość życia dystrofii mięśniowej Duchenne'a wynosiła 16–19 lat, jednak wraz z postępem medycyny i pojawieniem się nowych terapii i opieki, oczekiwania te wzrosły. Tak więc osoba poddawana leczeniu zaleconemu przez lekarza może żyć powyżej 30 roku życia i prowadzić stosunkowo normalne życie, z przypadkami mężczyzn żyjących dłużej niż 50 lat z chorobą.
Najczęstsze powikłania
Główne powikłania spowodowane dystrofią mięśniową Duchenne'a to:
- Ciężka skolioza;
- Trudności w oddychaniu;
- Zapalenie płuc;
- Niewydolność serca;
- Otyłość lub niedożywienie.
Ponadto pacjenci z tą dystrofią mogą doświadczać umiarkowanego upośledzenia umysłowego, ale ta cecha nie jest związana z czasem trwania ani ciężkością choroby..
Co powoduje ten rodzaj dystrofii
Jako choroba genetyczna dystrofia mięśniowa Duchenne'a występuje, gdy mutacja występuje w jednym z genów odpowiedzialnych za spowodowanie, że organizm wytwarza białko dystrofiny, gen DMD. Białko to jest bardzo ważne, ponieważ pomaga komórkom mięśniowym zachować zdrowie w czasie, chroniąc je przed urazami spowodowanymi normalnym skurczem i rozluźnieniem mięśni..
Tak więc, gdy gen DMD ulega zmianie, wytwarzane jest za mało białka, a mięśnie z czasem osłabiają się i doznają obrażeń. Białko to jest ważne zarówno dla mięśni, które regulują ruch, jak i dla mięśnia sercowego.
