Osteogenesis imperfecta co to jest, rodzaje i leczenie

Niedoskonała osteogeneza, znana również jako choroba kości szklanej, jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że osoba ma zdeformowane, krótkie i bardziej kruche kości, podatne na ciągłe złamania.

Kruchość ta wydaje się wynikać z defektu genetycznego, który wpływa na produkcję kolagenu typu 1, który jest naturalnie wytwarzany przez osteoblasty i pomaga wzmocnić kości i stawy. Tak więc osoba, która ma niedoskonałość osteogenezy, już się urodziła z tym schorzeniem i może na przykład prezentować przypadki częstych złamań w dzieciństwie.

Chociaż niedoskonałość osteogenezy nadal nie ma lekarstwa, istnieją pewne metody leczenia, które pomagają poprawić jakość życia osoby, zmniejszając ryzyko i częstość złamań.

Główne typy

Według klasyfikacji Sillence'a istnieją 4 rodzaje niedoskonałości osteogenezy, które obejmują:

Typ I: jest najczęstszą i najlżejszą postacią choroby, powodującą niewielkie lub brak deformacji kości. Jednak kości są kruche i mogą łatwo pękać;
Typ II: jest to najpoważniejszy rodzaj choroby, która powoduje pękanie płodu w macicy matki, co w większości przypadków prowadzi do aborcji;
Typ III: osoby z tym typem zwykle nie rosną wystarczająco, mają deformacje kręgosłupa, a białka oczu mogą być szare;
Typ IV: jest to umiarkowany rodzaj choroby, w której występują niewielkie deformacje kości, ale nie ma zmiany koloru w białej części oczu.

W większości przypadków osteogeneza imperfecta przenosi się na dzieci, ale objawy i nasilenie choroby mogą być różne, ponieważ rodzaj choroby może zmienić się z rodziców na dzieci.

Co powoduje niedoskonałość osteogenezy

Choroba kości szklanej powstaje w wyniku zmiany genetycznej genu odpowiedzialnego za produkcję kolagenu typu 1, głównego białka wykorzystywanego do tworzenia mocnych kości.

Ponieważ jest to zmiana genetyczna, niedoskonałość osteogenezy może przenosić się z rodziców na dzieci, ale może również wystąpić bez innych przypadków w rodzinie, na przykład z powodu mutacji podczas ciąży..

Możliwe objawy

Oprócz powodowania zmian w tworzeniu kości ludzie z niedoskonałością osteogenezy mogą mieć również inne objawy, takie jak:

Luźniejsze stawy;
Słabe zęby;
Niebieskawe zabarwienie bieli oczu;
Nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa (skolioza);
Utrata słuchu;
Częste problemy z oddychaniem;
Niski wzrost;
Przepukliny pachwinowe i pępkowe;
Zmiana zastawek serca.

Ponadto u dzieci z niedoskonałością osteogenezy można również zdiagnozować wady serca, co może doprowadzić do zagrożenia życia.

Jak potwierdzić diagnozę

Diagnozę niedoskonałości osteogenezy można w niektórych przypadkach postawić w czasie ciąży, o ile istnieje wysokie ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą. W tych przypadkach próbka jest pobierana z pępowiny, gdzie analizowany jest kolagen wytwarzany przez komórki płodu między 10 a 12 tygodniem ciąży. Innym mniej inwazyjnym sposobem jest badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia złamań kości.

Po urodzeniu diagnozę może postawić pediatra lub ortopeda, obserwując objawy, historię rodziny lub testy takie jak zdjęcia rentgenowskie, testy genetyczne i testy biochemiczne krwi..

Jakie są opcje leczenia?

Nie ma specyficznego leczenia niedoskonałości osteogenezy, dlatego ważne jest, aby uzyskać poradę od ortopedy. Zwykle stosuje się leki bisfosfonianowe, aby wzmocnić kości i zmniejszyć ryzyko złamań. Jednak niezwykle ważne jest, aby lekarz stale oceniał ten rodzaj leczenia, ponieważ może być konieczne dostosowanie dawek leczenia w miarę upływu czasu.

W przypadku złamań lekarz może unieruchomić kość za pomocą gipsu lub wybrać operację, szczególnie w przypadku wielu złamań lub gojenia się przez dłuższy czas. Leczenie złamań jest podobne do leczenia osób, które nie chorują, ale okres unieruchomienia jest na ogół krótszy.

W niektórych przypadkach można również zastosować fizjoterapię w przypadku osteogenezy imperfecta, aby wzmocnić kości i mięśnie, które je wspierają, zmniejszając ryzyko złamań.

Jak dbać o dziecko z niedoskonałością osteogenezy

Niektóre środki ostrożności dotyczące opieki nad dziećmi z niedoskonałą osteogenezą to:

Unikaj podnoszenia dziecka za pachy, podtrzymując ciężar jednej ręki pod tyłkiem, a drugą za szyją i ramionami;
Nie ciągnij dziecka za rękę lub nogę;
Wybierz miękko wyściełany fotelik dziecięcy, który pozwala na zdjęcie i umieszczenie dziecka przy niewielkim wysiłku.

Niektóre dzieci z niedoskonałą osteogenezą mogą wykonywać lekkie ćwiczenia, takie jak pływanie, ponieważ pomagają zmniejszyć ryzyko złamań. Powinni to jednak robić wyłącznie po konsultacji z lekarzem i pod nadzorem nauczyciela wychowania fizycznego lub fizjoterapeuty.