Objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie niedokrwistości sideroblastycznej
Niedokrwistość sideroblastyczna charakteryzuje się chorobą, w której żelazo jest niewłaściwie wykorzystywane do syntezy hemoglobiny, mimo że jego ilość jest wystarczająca. W rezultacie metal ten gromadzi się w mitochondriach erytroblastów, co powoduje powstanie sideroblastów pierścieniowych..
Zaburzenie to może być związane z czynnikami dziedzicznymi, nabytymi lub mielodysplazjami, prowadząc do występowania objawów charakterystycznych dla anemii, takich jak zmęczenie, bladość, zawroty głowy i osłabienie..
Leczenie zależy od ciężkości choroby, przy czym zazwyczaj podaje się kwas foliowy i witaminę B6, aw cięższych przypadkach może być konieczne wykonanie przeszczepu szpiku kostnego. Dowiedz się, jak wykonuje się badanie szpiku kostnego.
Możliwe przyczyny
Ogólnie rzecz biorąc, przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej są dziedziczne, w których dziecko rodzi się z chorobą, z powodu mutacji w genie. Ponadto chorobę można nabyć z powodu kilku czynników, takich jak przewlekły alkoholizm, reumatoidalne zapalenie stawów, zatrucie ołowiem lub cynkiem, toksyczność spowodowana niektórymi lekami, niedokrwistość hemolityczna, niedobory żywieniowe witaminy B6 i choroby autoimmunologiczne.
Niedokrwistość syderoblastyczna może również objawiać się wtórnie do innych chorób szpiku kostnego, takich jak mielodysplazja, szpiczak, policytemia vera, miażdżyca naczyń i białaczka.
Większość dziedzicznych niedokrwistości sideroblastycznych pojawia się w dzieciństwie, jednak mogą występować łagodniejsze przypadki dziedzicznej niedokrwistości sideroblastycznej, których objawy zaczynają być widoczne dopiero w wieku dorosłym..
Jakie są oznaki i objawy?
Najczęstszymi objawami, które zwykle objawiają się u osób cierpiących na niedokrwistość syderoblastyczną, są zmęczenie, zmniejszona zdolność do aktywności fizycznej, zawroty głowy, osłabienie, tachykardia i bladość.
W niedokrwistości sideroblastycznej poziom hemoglobiny zwykle wynosi od 4 do 10 g / dl.
Jak powstaje diagnoza
Diagnoza składa się z badania fizykalnego, oceny historii klinicznej danej osoby i morfologii krwi, w których można zaobserwować erytrocyty o różnych kształtach, a niektóre z nich mogą wyglądać na zaparte. Poziom żelaza we krwi może być również podwyższony.
Niedokrwistość sideroblastyczna jest diagnozowana, gdy w badaniu szpiku kostnego w sideroblastach wokół mitochondriów widać pięć lub więcej pierścieniowych granulek żelaza.
Jakie jest leczenie
Zmniejszenie spożycia alkoholu, poprawa diety i suplementacja witaminą B6 i kwasem foliowym może wystarczyć do odwrócenia tej sytuacji.
W cięższych przypadkach może być konieczne wykonanie przeszczepu szpiku kostnego.
