Jak rozpoznać i zdiagnozować hemofilię
Hemofilia, która jest chorobą genetyczną i dziedziczną, powoduje zmiany w krzepnięciu krwi, a zatem powoduje objawy takie jak:
- Purpurowe plamy na skórze;
- Obrzęk i ból stawów;
- Spontaniczne krwawienie bez wyraźnego powodu, na przykład w dziąśle lub nosie;
- Krwawienie trudne do zatrzymania po prostym cięciu lub operacji;
- Nadmierna i długa miesiączka.
Im cięższy rodzaj hemofilii, tym większa liczba objawów i im szybciej się pojawią, dlatego ciężką hemofilię zwykle wykrywa się u dziecka w pierwszych miesiącach życia, podczas gdy wokół hemofilii zwykle podejrzewa się umiarkowaną 5 lat lub gdy dziecko zaczyna chodzić i bawić się.
Z drugiej strony, łagodną hemofilię można odkryć dopiero w wieku dorosłym, gdy osoba doznaje silnego uderzenia lub po zabiegach takich jak ekstrakcja zęba, w których krwawienie stwierdza się powyżej normy. Aby lepiej zrozumieć przyczyny i główne rodzaje tej choroby, zapoznaj się z mitami i prawdami dotyczącymi hemofilii.
Jak potwierdzić diagnozę
Diagnoza hemofilii jest dokonywana po ocenie przez hematologa, który zleca testy, które oceniają zdolność krzepnięcia krwi, takie jak czas krzepnięcia, który sprawdza czas potrzebny do utworzenia skrzepu przez krew oraz pomiar obecności czynników krzepnięcie i jego poziomy we krwi.
Czynniki krzepnięcia krwi są niezbędnymi białkami krwi, które wchodzą w grę, gdy dochodzi do krwawienia, aby umożliwić zatrzymanie. Brak któregokolwiek z tych czynników powoduje chorobę, jak w hemofilii typu A, która jest spowodowana brakiem lub spadkiem czynnika VIII lub hemofilii typu B, w której czynnik IX jest niedobór.
Istnieją braki w innych czynnikach krzepnięcia, które można również wykryć za pomocą tych testów, które również powodują krwawienie i mogą być mylone z hemofilią, takimi jak niedobór czynnika XI, na przykład popularnie znany jako hemofilia typu C..
Kiedy podejrzewasz hemofilię
Powinieneś być nieufny wobec hemofilii i podejść do egzaminu, gdy:
- Ojciec lub matka ma hemofilię;
- Matka niesie gen hemofilii;
- Dziecko ma objawy sugerujące hemofilię.
W niektórych przypadkach test można wykonać w macicy matki, poprzez biopsję kosmków kosmków lub pobranie materiału przez amniopunkcję lub kordocentezę.
Objawami sugerującymi obecność zmiany w krzepnięciu są:
| Na dziecko lub dziecko | U dorosłych |
| Obecność purpurowych lub ciemnych plam na skórze; | Rany, które krwawią przez długi czas lub goją się; |
| Krwawienie, gdy rodzą się pierwsze zęby; | Obrzęk mięśni lub stawów, bardzo bolesny, który uniemożliwia ruch; |
| Zwiększona liczba fioletowych plam, gdy dziecko zaczyna czołgać się lub chodzić; | Utrata krwi przez nos lub usta; |
| Cięcia, które krwawią ponad oczekiwania. | Procedury chirurgiczne, które nadmiernie krwawią, takie jak usunięcie zęba lub wypełnienie. |
Zagrożeń zdrowotnych związanych z tą chorobą można uniknąć, stosując leczenie hemofilii, polegające na okresowych wstrzyknięciach w celu zastąpienia niedoboru czynnika krzepnięcia, zapobiegania krwawieniu lub zatrzymania każdego krwawienia, które się rozpoczęło. Dowiedz się więcej szczegółów na temat leczenia hemofilii.
