Jak stwierdzić, czy twoje dziecko ma zespół Downa

Rozpoznanie zespołu Downa można postawić podczas ciąży za pomocą specjalnych testów, takich jak przezierność karku, kordocenteza i amniopunkcja, co nie musi robić każda kobieta w ciąży, ale które jest zwykle zalecane przez położnika, gdy matka ma ponad 35 lat lub gdy kobieta w ciąży ma zespół Downa.

Testy te można również zlecić, gdy kobieta ma już dziecko z zespołem Downa, jeśli położnik zauważy jakąkolwiek zmianę w ultrasonografii, która prowadzi ją do podejrzenia zespołu lub jeśli ojciec dziecka ma mutację związaną z chromosomem 21.

Ciąża dziecka z zespołem Downa jest dokładnie taka sama jak u dziecka, które nie ma tego zespołu, jednak potrzeba więcej testów, aby ocenić zdrowie i rozwój dziecka, które powinny być nieco mniejsze i mieć mniejszą wagę dla dziecka. wiek ciążowy.

Testy diagnostyczne podczas ciąży

Testy, które dają 99% dokładność wyniku i służą przygotowaniu rodziców na przyjęcie dziecka z zespołem Downa to:

• Kolekcja kosmków kosmkowych, którą można wykonać w 9 tygodniu ciąży i polega na usunięciu niewielkiej ilości łożyska, które ma materiał genetyczny identyczny z materiałem dziecka;
• Profil biochemiczny matki, który jest przeprowadzany między 10. a 14. tygodniem ciąży i składa się z testów, które mierzą ilość białka i ilość hormonu beta hCG wytwarzanego w czasie ciąży przez łożysko i dziecko;
• Przezroczystość karku, która może być wskazana w 12. tygodniu ciąży i ma na celu pomiar długości szyi dziecka;
• Amniopunkcja, która polega na pobraniu próbki płynu owodniowego i może być wykonana między 13. a 16. tygodniem ciąży;
• Kordocenteza, która odpowiada pobraniu próbki krwi od dziecka przez pępowinę i może być wykonana od 18. tygodnia ciąży.

Znając diagnozę, idealnym jest, aby rodzice szukali informacji o zespole, aby wiedzieć, czego się spodziewać w rozwoju dziecka z zespołem Downa. Dowiedz się więcej o charakterystyce i niezbędnych zabiegach w: Jak wygląda życie po zdiagnozowaniu zespołu Downa. 

Jaka jest diagnoza po urodzeniu

Diagnozę po urodzeniu można postawić po zaobserwowaniu cech dziecka, które mogą obejmować:

• Kolejna linia na powiece oczu, która pozostawia je bardziej zamknięte i pociągnięte na bok i do góry;
• Tylko 1 linia na dłoni, chociaż inne dzieci, które nie mają zespołu Downa, mogą również mieć te cechy;
• Związek brwi;
• Szerszy nos;
• Płaska twarz;
• Duży język, bardzo wysokie usta;
• Dolne i mniejsze uszy;
• Cienkie i cienkie włosy;
• Krótkie palce i pinky mogą być krzywe;
• Większa odległość między dużymi palcami innych palców;
• Szeroka szyja z nagromadzeniem tłuszczu;
• Osłabienie mięśni całego ciała;
• Łatwość przybierania na wadze;
• Może mieć przepuklinę pępkową;
• Wyższe ryzyko celiakii;
• Może wystąpić oddzielenie mięśni brzucha odbytnicy, co powoduje, że brzuch jest bardziej zwiotczały.

Im więcej cech ma dziecko, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa, jednak około 5% populacji ma również niektóre z tych cech, a posiadanie tylko jednej z nich nie świadczy o tym zespole. Dlatego ważne jest, aby wykonać badania krwi w celu zidentyfikowania charakterystycznej mutacji choroby..

Inne cechy charakterystyczne tego zespołu obejmują obecność choroby serca, która może wymagać operacji i zwiększonego ryzyka infekcji ucha, ale każda osoba ma swoje własne zmiany i dlatego każde dziecko z tym zespołem musi być obserwowane przez pediatrę, oprócz kardiologa, pulmonolog, fizjoterapeuta i logopeda.

Dzieci z zespołem Downa doświadczają również opóźnionego rozwoju psychoruchowego i zaczynają siadać, czołgać się i chodzić później, niż oczekiwano. Ponadto zwykle ma upośledzenie umysłowe, które może wahać się od łagodnego do bardzo ciężkiego, co można zweryfikować poprzez jego rozwój.

Obejrzyj poniższy film i dowiedz się, jak stymulować rozwój dziecka z zespołem Downa:

DZIAŁANIA NA STYMULACJI dziecka z zespołem Downa

Osoba z zespołem Downa może mieć inne problemy zdrowotne, takie jak cukrzyca, cholesterol, trójglicerydy, podobnie jak wszyscy inni, ale nadal może mieć autyzm lub inny zespół w tym samym czasie, chociaż nie jest to bardzo częste.