Jak stwierdzić, czy twoje dziecko ma mukowiscydozę

Jednym ze sposobów podejrzenia, czy dziecko ma mukowiscydozę, jest obserwowanie, czy jego pot jest bardziej słony niż normalnie, jednak diagnozę tej choroby przeprowadza się za pomocą testu nakłuwania pięty, który należy wykonać w pierwszym miesiącu życia. W przypadku wyniku pozytywnego diagnozę potwierdza test potu.

Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą, której nie można wyleczyć, w której niektóre gruczoły wytwarzają nieprawidłowe wydzieliny, które wpływają głównie na drogi pokarmowe i oddechowe. Jego leczenie obejmuje leki, dietę, fizykoterapię, aw niektórych przypadkach operację. Oczekiwana długość życia pacjentów rośnie ze względu na postępy w leczeniu i wyższy wskaźnik przestrzegania zaleceń, przy czym przeciętna osoba osiąga 40 lat.

Objawy mukowiscydozy

Pierwszą oznaką mukowiscydozy jest to, że dziecko nie jest w stanie wyeliminować smółki, pierwszego kału noworodka, pierwszego lub drugiego dnia życia. Czasami leczenie farmakologiczne nie powoduje rozpuszczenia tych stolców i należy je usunąć chirurgicznie. Inne objawy tej choroby to:

• Słony pot;
• Uporczywy przewlekły kaszel, zakłócający jedzenie i sen;
• Gruba flegma;
• Powtarzające się zapalenie oskrzelików, które jest ciągłym zapaleniem oskrzeli;
• Powtarzające się infekcje dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc;
• Trudności w oddychaniu;
• Zmęczenie;
• Przewlekła biegunka lub ciężkie zaparcia;
• Utrata apetytu;
• Gazy;
• Tłuste, jasne stolce;
• Trudności w przybieraniu na wadze i zahamowanie wzrostu.

Objawy te zaczynają się objawiać w pierwszych tygodniach życia i dziecko musi otrzymać odpowiednie leczenie, aby uniknąć pogorszenia stanu. Może się jednak zdarzyć, że mukowiscydoza jest łagodna, a objawy pojawiają się tylko w okresie dojrzewania lub dorosłości..

Rozpoznanie mukowiscydozy

Diagnozę mukowiscydozy przeprowadza się za pomocą testu nakłuwania pięty, który jest obowiązkowy dla noworodków, a aby uzyskać wiarygodny wynik, ważne jest, aby dziecko zostało poddane badaniu przed 30 dniem życia. W przypadku pozytywnych wyników przeprowadzany jest następnie test potu w celu potwierdzenia diagnozy. W tym teście zbiera się i ocenia niewielką ilość potu od dziecka, ponieważ niektóre zmiany potu wskazują na obecność mukowiscydozy.

Nawet przy pozytywnym wyniku dwóch testów test potu zwykle powtarza się, aby upewnić się o ostatecznej diagnozie, a ponadto ważne jest, aby obserwować objawy przedstawione przez dziecko. Starsze dzieci z objawami mukowiscydozy powinny przejść test potu w celu potwierdzenia diagnozy.

Ponadto ważne jest, aby przeprowadzić badanie genetyczne, aby sprawdzić, która mutacja związana z mukowiscydozą ma dziecko, ponieważ w zależności od mutacji choroba może mieć łagodniejszy lub poważniejszy postęp, co może wskazywać na najlepszą strategię leczenia, która powinna być ustanowiony przez pediatrę.

Zobacz, jakie inne problemy można zidentyfikować w tym teście: Choroby wykryte podczas testu nakłucia pięty.

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie mukowiscydozy należy rozpocząć zaraz po postawieniu diagnozy, nawet jeśli nie ma żadnych objawów, ponieważ celem jest odłożenie infekcji płuc i zapobieganie niedożywieniu i opóźnieniu wzrostu. W leczeniu stosowane są różne środki zaradcze, takie jak:

• Antybiotyki: unikaj i leczyć infekcje bakteriami;
• Leki przeciwzapalne;
• Leki rozszerzające oskrzela: ułatwiają oddychanie;
• Mukolityki: pomoc w rozcieńczeniu flegmy;
• Enzymy trawienne: pomagają trawić jedzenie
• Suplement witamin A, E, K i D..

W leczeniu bierze udział kilku specjalistów, ponieważ oprócz stosowania leków konieczna jest fizjoterapia oddechowa, monitorowanie odżywiania i psychologii, tlenoterapia w celu poprawy oddychania, aw niektórych przypadkach zabieg chirurgiczny w celu poprawy czynności płuc lub przeszczepu płuc. Zobacz, jak jedzenie może pomóc w leczeniu tej choroby w: Pokarm na mukowiscydozę.

W Brazylii istnieje kilka stowarzyszeń dla rodziców, którzy mają dzieci z mukowiscydozą, którzy dostarczają informacji o chorobie i o tym, jak lepiej z nią żyć. Wsparcie rodziny i wiedza są niezbędne dla lepszego wyniku leczenia.

Powikłania mukowiscydozy

Mukowiscydoza powoduje powikłania w kilku narządach ciała, co może powodować:

• Przewlekłe zapalenie oskrzeli, które ogólnie trudno jest kontrolować;
• Niewydolność trzustki, która może prowadzić do złego wchłaniania spożywanego pokarmu i niedożywienia;
• Cukrzyca;
• Choroby wątroby, takie jak zapalenie i marskość wątroby;
• Sterylność;
• Zespół dystalnej niedrożności jelit (DIOS), w którym dochodzi do zablokowania jelita, powodującego skurcze, ból i obrzęk brzucha;
• Kamienie żółciowe;
• Choroba kości, prowadząca do większej łatwości złamań kości;
• Niedożywienie.

Niektóre komplikacje związane z mukowiscydozą są trudne do opanowania, ale wczesne leczenie jest najlepszym sposobem na podniesienie jakości życia i sprzyjanie prawidłowemu wzrostowi dziecka. Pomimo wielu problemów osoby z mukowiscydozą zwykle są w stanie uczęszczać do szkoły i do pracy.

Oczekiwana długość życia

Oczekiwana długość życia osób z mukowiscydozą różni się w zależności od mutacji, płci, przynależności do leczenia, ciężkości choroby, wieku w chwili rozpoznania oraz klinicznych objawów ze strony układu oddechowego, trawiennego i trzustki. Rokowanie jest zwykle gorsze dla osób, które nie są odpowiednio leczone, mają późną diagnozę lub mają niewydolność trzustki.

U osób, które zostały zdiagnozowane wcześnie, najlepiej zaraz po urodzeniu, możliwe jest, że osoba osiągnie wiek 40 lat, ale w tym celu konieczne jest przeprowadzenie leczenia we właściwy sposób. Dowiedz się, jak należy leczyć mukowiscydozę.

Obecnie około 75% osób, które stosują leczenie mukowiscydozy zgodnie z zaleceniami, osiąga koniec okresu dojrzewania, a około 50% osiąga trzecią dekadę życia, która była zaledwie 10% przed.

Nawet jeśli leczenie zostanie wykonane prawidłowo, niestety na przykład osobie, u której zdiagnozowano mukowiscydozę, trudno osiągnąć 70 lat. Dzieje się tak, ponieważ nawet przy odpowiednim leczeniu dochodzi do stopniowego angażowania narządów, co powoduje, że stają się one kruche, słabe i tracą funkcje z upływem lat, powodując w większości przypadków niewydolność oddechową..

Ponadto zakażenia drobnoustrojami są bardzo powszechne u osób z mukowiscydozą, a ciągłe leczenie środkami przeciwdrobnoustrojowymi może powodować oporność bakterii, co może dodatkowo komplikować stan kliniczny pacjenta..