Progeria choroba przedwczesnego starzenia się

Progeria, znana również jako zespół Hutchinsona-Gilforda, jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną u dzieci, charakteryzującą się przyspieszonym starzeniem się około siedem razy powyżej normy.

Zasadniczo pierwsze objawy pojawiają się w wieku około 2 lat, na przykład bardzo wysoki wzrost soczewki i wypadanie włosów. Jako choroba, która powoduje szybkie starzenie się ciała, średnia długość życia dzieci z Progeria wynosi 14 lat dla dziewcząt i 16 lat dla chłopców.

Niestety choroba wciąż nie ma lekarstwa, ale pojawiające się problemy można leczyć w celu poprawy jakości życia dziecka. Dlatego bardzo ważne jest ciągłe monitorowanie u pediatry lub innych lekarzy specjalistów, takich jak kardiolog, w zależności od problemów.

Co powoduje Progeria

Choroba jest spowodowana zmianą jednego genu, znanego jako Ostrze A. Ten gen jest odpowiedzialny za wytwarzanie ważnego białka, które utrzymuje jądro komórkowe w stabilności. Kiedy więc dochodzi do mutacji, komórki przestają działać normalnie, starzejąc się szybciej.

W przeciwieństwie do większości mutacji zmiana ta dotyczy tylko rodziców i dzieci i pojawia się w nasieniu lub jaju na chwilę przed owulacją. Dlatego nie można zapobiec rozwojowi choroby.

Główne cechy dziecka

Pierwszą i główną cechą Progeria jest to, że choroba powoduje bardzo wyraźny spadek tempa wzrostu dziecka w pierwszym roku życia. Jednak dziecko nadal rozwija się intelektualnie, zdobywając nowe umiejętności.

Główne zmiany w wyglądzie pojawiają się od drugiego roku życia i obejmują:

• Cienka twarz z małym podbródkiem;
• Głowa znacznie większa niż twarz;
• Wypadanie włosów, w tym rzęs i brwi;
• Znaczne opóźnienie opadania i wzrostu nowych zębów;
• Cienka skóra z widocznymi żyłami;
• Oczy wystające i mające trudności z zamknięciem powiek.

Jednak problemy zdrowotne, takie jak:

• Trudności ze słuchem;
• Zapalenie stawów;
• Kruche kości, które ulegają ciągłym złamaniom;
• Rozwój cukrzycy;
• Problemy sercowo-naczyniowe, takie jak nadciśnienie i niewydolność serca.

Jeśli którykolwiek z tych objawów pojawi się w pierwszym lub drugim roku życia, ważne jest, aby poinformować pediatrę, aby mógł ocenić te cechy i potwierdzić diagnozę choroby lub nie..

Jak odbywa się leczenie

Nie ma konkretnej formy leczenia tej choroby, dlatego lekarz sugeruje niektóre metody leczenia w zależności od pojawiających się problemów. Do najczęściej stosowanych form leczenia należą:

• Codzienne stosowanie aspiryny: pozwala utrzymać cieńszą krew, unikając tworzenia się skrzepów, które mogą powodować zawały serca lub udary;
• Sesje fizjoterapii: pomagają łagodzić stawy i wzmacniać mięśnie, unikając łatwych złamań;
• Operacje: są stosowane w leczeniu lub zapobieganiu poważnym problemom, szczególnie w sercu.

Ponadto lekarz może przepisać inne leki, takie jak statyny w celu obniżenia poziomu cholesterolu lub hormonów wzrostu, jeśli na przykład dziecko ma bardzo niedowagę.

Dziecko z progerią musi być śledzone przez kilku pracowników służby zdrowia, ponieważ choroba ta ostatecznie wpływa na kilka układów. Tak więc, gdy dziecko zaczyna odczuwać ból stawów i mięśni, powinien je zobaczyć ortopeda, aby zalecił odpowiednie leki i udzielił wskazówek, jak oszczędzić stawy, unikając zaostrzenia zapalenia stawów i zapalenia kości i stawów.

Kardiolog musi towarzyszyć dziecku od momentu postawienia diagnozy, ponieważ większość nosicieli choroby umiera z powodu powikłań sercowych.

Wszystkie dzieci z progerią muszą stosować dietę prowadzoną przez dietetyka, aby w jak największym stopniu uniknąć osteoporozy i poprawić metabolizm.

Wskazane jest również uprawianie aktywności fizycznej lub sportu co najmniej dwa razy w tygodniu, ponieważ poprawia krążenie krwi, wzmacnia mięśnie, rozprasza umysł, a tym samym jakość życia rodziny.

Porada psychologa może również pomóc dziecku zrozumieć jego chorobę oraz w przypadkach depresji.