Leczenie fenyloketonurii

Leczenie fenyloketonurii polega na diecie o niskim poziomie fenyloalaniny, która jest aminokwasem gromadzącym się we krwi fenyloketonurików, powodując problemy, takie jak upośledzenie umysłowe i drgawki. Fenyloketonuria nie ma lekarstwa i nie ma leków na tę chorobę, a podczas leczenia konieczne jest regularne monitorowanie wartości fenyloalaniny we krwi.

Ilość fenyloalaniny, którą można spożywać, różni się w zależności od wieku i ciężkości choroby, a pokarmy bogate w ten aminokwas to źródła białka, takie jak mięso, ryby, mleko i produkty mleczne, jaja, pszenica, soja i fasola. 

Leczenie żywieniowe fenyloketonurii

Odżywianie fenyloketonurii polega na usuwaniu z diety pokarmów bogatych w fenyloalaninę, która jest aminokwasem znajdującym się w pokarmach będących źródłem białka. Żywność zakazana dla fenyloketonurów to:

• Pokarmy dla zwierząt: mięso, mleko i produkty mięsne, jaja, ryby, owoce morza i produkty mięsne, takie jak kiełbasa, kiełbasa, bekon, szynka.
• Żywność pochodzenia roślinnego: pszenica, soja i pochodne, ciecierzyca, fasola, groszek, soczewica, orzechy, orzeszki ziemne, orzechy włoskie, migdały, orzechy laskowe, pistacje, orzeszki piniowe;
• Słodziki z aspartamem;
• Produkty zawierające zabronione produkty spożywcze, takie jak ciasta, ciastka i chleb.

Owoce i warzywa mogą być spożywane przez fenyloketonuriki, a także cukry i tłuszcze. Można również znaleźć na rynku kilka specjalnych produktów przygotowanych dla tej grupy odbiorców, takich jak ryż, makaron i krakersy, a istnieje kilka przepisów, które można wykorzystać do produkcji żywności o niskiej zawartości fenyloalaniny. Zobacz więcej wskazówek na temat diety fenyloketonurii i żywności bogatej w fenyloalaninę.

Zabroniona żywność pochodzenia roślinnegoZabroniona żywność pochodzenia zwierzęcego

Leczenie suplementami aminokwasowymi

Suplementy aminokwasowe są stosowane w leczeniu fenyloketonurii, ponieważ dieta niskobiałkowa, którą jedzą ci pacjenci, jest niewystarczająca do zapewnienia niezbędnych składników odżywczych dla prawidłowego wzrostu i rozwoju.

Stosowana suplementacja różni się w zależności od wieku i masy ciała pacjenta i musi być utrzymywana przez całe życie, ponieważ niedobór białka może powodować problemy, takie jak opóźnienie wzrostu, utrata masy ciała, wypadanie włosów i zmniejszona tolerancja na fenyloalanina.

Badania krwi w celu monitorowania choroby

Osoby z fenyloketonurią muszą często poddawać się badaniom krwi w celu monitorowania poziomów fenyloalaniny we krwi i odpowiedniego dostosowania diety..

Do momentu ukończenia przez dziecko pierwszego roku badania należy wykonywać co tydzień. Dzieci w wieku od 2 do 6 lat powtarzają egzamin co 15 dni, a od 7 lat egzamin odbywa się raz w miesiącu. Dopuszczalna w diecie zawartość fenyloalaniny różni się w zależności od wartości fenyloalaniny we krwi pacjenta i zawsze powinna być prowadzona przez pediatrę lub dietetyka..

Mleko dla niemowląt bez fenyloalaninySuplement aminokwasowy bez fenyloalaniny

Należy zachować ostrożność na każdym etapie życia

Leczenie fenyloketonurii różni się w zależności od wieku i potrzeb organizmu na każdym etapie życia:

• Noworodki: karmienie piersią jest ograniczone, ponieważ mleko zawiera fenyloalaninę, a dla uzupełnienia diety preparaty dla niemowląt bez fenyloalaniny powinny być stosowane zgodnie z zaleceniami medycznymi;
• Wczesne stałe odżywianie i dzieciństwo: pierwszeństwo powinny mieć produkty o niskiej zawartości fenyloalaniny, takie jak owoce, warzywa, tłuszcze i specjalne potrawy bez fenyloalaniny. Na tym etapie należy również przechowywać specjalne mleko, a żywności musi towarzyszyć pediatra lub dietetyk, aby możliwe było dostarczenie ilości składników odżywczych niezbędnych do zdrowego rozwoju dziecka;
• Dojrzewania: od okresu dojrzewania dopuszczalne poziomy fenyloalaniny we krwi stają się nieco wyższe, ale należy zachować ostrożność z jedzeniem, aby utrzymać odpowiedni wzrost;
• Dorośli: organizm zaczyna tolerować wyższy poziom fenyloalaniny we krwi, ale należy przestrzegać ścisłej diety, aby uniknąć problemów, takich jak drgawki, nudności i wymioty.
• Ciąża kobiety w ciąży muszą ściśle monitorować poziom fenyloalaniny we krwi podczas ciąży, ponieważ ich nadmiar stanowi ryzyko dla dziecka, takie jak wady rozwojowe serca, upośledzenie umysłowe i małogłowie.

Ważne jest, aby leczenie rozpocząć zaraz po zdiagnozowaniu choroby, zwykle w pierwszych dniach życia za pomocą testu nakłuwania pięty, ponieważ po zakończeniu leczenia żywieniowego dziecko może rozwijać się w zdrowy sposób.

Dowiedz się więcej o życiu z fenyloketonurią w:

• Fenyloketonuria
• Jak dbać o swoje dziecko z fenyloketonurią
• Konsekwencje fenyloketonurii