Wczesna diagnoza i dobry wskaźnik przestrzegania leczenia oznaczają, że pacjenci z mukowiscydozą mają większe oczekiwania, co może sprawić, że kobiety z tą chorobą będą chciały mieć dzieci. Konieczne jest jednak...
Choroby genetyczne - Strona 6
Padaczka jest chorobą, która atakuje układ nerwowy i ma lekarstwo. Jeśli pacjent zostanie wcześnie zdiagnozowany, a lekarz przepisze mu najodpowiedniejsze leki i będzie postępował zgodnie z instrukcjami, kryzysy mogą ustać.Inną...
Autyzm, znany naukowo jako zaburzenie spektrum autyzmu, jest zespołem charakteryzującym się problemami w komunikacji, socjalizacji i zachowaniu, zwykle diagnozowanym między 2 a 3 rokiem życia.Syndrom ten powoduje, że dziecko ma...
Bezmózgowie to wada rozwojowa płodu, w której dziecko nie ma mózgu, jarmułki, móżdżku i opon mózgowych, które są bardzo ważnymi strukturami ośrodkowego układu nerwowego, co może prowadzić do śmierci dziecka...
Achondroplazja jest rodzajem karłowatości, która jest spowodowana zmianami genetycznymi i powoduje, że osobnik ma niższy wzrost niż zwykle, któremu towarzyszą nieproporcjonalnie duże kończyny i tułów, o łukowatych nogach. Ponadto dorośli...
Albinizm jest dziedziczną chorobą genetyczną, która powoduje, że komórki organizmu nie są w stanie wytwarzać melaniny, pigmentu, który, gdy nie powoduje braku koloru skóry, oczu, włosów lub włosów. Skóra albinosa...
Choroba von Willebranda lub VWD jest chorobą genetyczną i dziedziczną charakteryzującą się zmniejszeniem lub brakiem produkcji czynnika von Willebranda (VWF), który odgrywa ważną rolę w procesie krzepnięcia. Zgodnie z poprawką...
Choroba Stephena Hawkinga jest dystrofią nerwowo-mięśniową, zwaną stwardnieniem zanikowym bocznym lub ALS, która powoduje objawy, takie jak na przykład postępujące zmniejszenie siły mięśni, częste skurcze mięśni lub trudności w połykaniu,...
