Zrozum, czym jest achondroplazja

Achondroplazja jest rodzajem karłowatości, która jest spowodowana zmianami genetycznymi i powoduje, że osobnik ma niższy wzrost niż zwykle, któremu towarzyszą nieproporcjonalnie duże kończyny i tułów, o łukowatych nogach. Ponadto dorośli z tym zaburzeniem genetycznym mają również małe, duże dłonie z krótkimi palcami, zwiększony rozmiar głowy, bardzo specyficzne rysy twarzy z wydatnym czołem i spłaszczonym obszarem między oczami oraz trudnościami z dobrym dostępem do ramion.

Achondroplazja jest wynikiem niewystarczającego wzrostu kości długich i jest rodzajem karłowatości, która tworzy najmniejsze osoby na świecie, co może doprowadzić dorosłych do wzrostu na 60 centymetrów..

Główne zmiany związane z achondroplazją

Główne zmiany i problemy, z którymi borykają się osoby z achondroplazją, to:

• Ograniczenia fizyczne związane z deformacjami kości i wysokością, ponieważ miejsca publiczne często nie są przystosowane, a dostępność jest ograniczona;
• Problemy z oddychaniem takie jak bezdech senny i niedrożność dróg oddechowych;
• Wodogłowie, ponieważ czaszka jest węższa, co prowadzi do nieprawidłowego gromadzenia się płynu wewnątrz czaszki, powodując obrzęk i wzrost ciśnienia;
• Otyłość co może prowadzić do problemów ze stawami i zwiększa ryzyko wystąpienia problemów z sercem;
• Problem z zębami ponieważ łuk zębowy jest mniejszy niż zwykle, występuje również niewspółosiowość i nakładanie się zębów;
• Niezadowolenie i problemy społeczne mogą wpływać na osoby cierpiące na tę chorobę, ponieważ mogą czuć się niezadowoleni ze swojego wyglądu, co prowadzi do fałszywego poczucia niższości i problemów społecznych.

Pomimo powodowania wielu problemów fizycznych i ograniczeń, Achondroplazja jest zmianą genetyczną, która nie wpływa na inteligencję.

Przyczyny achondroplazji

Achondroplazja jest spowodowana mutacjami w genie związanym ze wzrostem kości, co prowadzi do jej nieprawidłowego rozwoju. Ta zmiana może nastąpić w izolacji w rodzinie lub może zostać przekazana rodzicom dzieciom w formie dziedziczenia genetycznego. Dlatego ojciec lub matka z achondroplazją ma około 50% szans na urodzenie dziecka z tą samą chorobą..

Rozpoznanie achondroplazji

Achondroplazję można zdiagnozować, gdy kobieta jest w ciąży, już w 6. miesiącu ciąży, za pomocą ultrasonografii prenatalnej lub ultradźwięków, ponieważ następuje zmniejszenie wielkości i skrócenie kości. lub poprzez rutynowe zdjęcia rentgenowskie kończyn dziecka.

Mogą jednak zdarzyć się przypadki, w których choroba zostanie zdiagnozowana dopiero po urodzeniu dziecka, poprzez rutynowe radiogramy kończyn dziecka, ponieważ rodzice i pediatrzy mogą nie zauważyć tego problemu, ponieważ noworodki zwykle mają kończyny krótki w stosunku do tułowia.

Ponadto, gdy ultradźwięki lub prześwietlenia kończyn dziecka nie są wystarczające do potwierdzenia diagnozy choroby, możliwe jest wykonanie testu genetycznego, który pozwoli ustalić, czy w genie występuje jakakolwiek zmiana powodująca tego rodzaju karłowatość.

Leczenie achondroplazji

Nie ma leczenia wyleczonego z achondroplazji, ale ortopeda może wskazać niektóre zabiegi, takie jak fizjoterapia w celu skorygowania postawy i wzmocnienia mięśni, regularna aktywność fizyczna i kontynuacja integracji społecznej w celu poprawy jakości życia..

Dzieci z tym problemem genetycznym powinny być monitorowane od urodzenia, a badania kontrolne powinny trwać przez całe życie, aby ich stan zdrowia mógł być regularnie oceniany.

Ponadto kobiety z achondroplazją, które zamierzają zajść w ciążę, mogą mieć większe ryzyko powikłań w czasie ciąży, ponieważ dziecko ma mniej miejsca w brzuchu, co zwiększa szanse na przedwczesne urodzenie dziecka..

Fizjoterapia dla achondroplazji

Funkcją fizjoterapii w achondroplazji nie jest wyleczenie choroby, ale raczej poprawa jakości życia jednostki i pomaga ona w leczeniu hipotonii, stymuluje rozwój psychomotoryczny, zmniejsza ból i dyskomfort spowodowany charakterystycznymi deformacjami choroby i pomaga indywidualne, aby prawidłowo wykonywać codzienne czynności, bez potrzeby pomocy ze strony innych.

Sesje fizjoterapii mogą odbywać się codziennie lub co najmniej dwa razy w tygodniu, tak długo, jak to konieczne do poprawy jakości życia, i mogą być wykonywane indywidualnie lub w grupach.

Podczas sesji fizjoterapeutycznych fizjoterapeuta powinien stosować środki w celu zmniejszenia bólu, ułatwienia ruchu, prawidłowej postawy, wzmocnienia mięśni, stymulacji mózgu i tworzenia ćwiczeń odpowiadających potrzebom danej osoby.