Co to jest pęcherzowa naskórka, objawy i leczenie

Pęcherzowa epidermoliza jest chorobą genetyczną skóry, która powoduje powstawanie pęcherzy na skórze i błonach śluzowych, po jakimkolwiek tarciu lub niewielkim urazie, który może być spowodowany podrażnieniem etykiety odzieży na skórze lub po prostu przez usunięcie pomoc zespołu, na przykład. Ten stan występuje z powodu zmian genetycznych przekazywanych przez rodziców na ich dzieci, które prowadzą do zmian warstw i substancji obecnych w skórze, takich jak keratyna..

Oznaki i objawy tej choroby są związane z pojawieniem się bolesnych pęcherzy na skórze i dowolnej części ciała, a nawet mogą pojawić się na ustach, dłoniach i podeszwach stóp. Objawy te różnią się w zależności od rodzaju i ciężkości pęcherzowej epidermolizy, ale zwykle nasilają się z czasem.

Leczenie pęcherzowej epidermolizy polega głównie na opiece podtrzymującej, takiej jak utrzymanie odpowiedniego odżywiania i opatrzenie pęcherzy na skórze. Ponadto prowadzone są badania nad przeszczepem szpiku kostnego osobom z tym schorzeniem..

Główne objawy

Główne objawy pęcherzowej epidermolizy to:

Pęcherze na skórze przy minimalnym tarciu;
Pęcherze pojawiają się w jamie ustnej, a nawet w oczach;
Gojenie się skóry o szorstkim wyglądzie i białych plamach;
Kompromis między paznokciami;
Przerzedzenie włosów;
Redukcja potu lub nadmierny pot.

W zależności od nasilenia pęcherzyków naskórka może również wystąpić bliznowacenie palców rąk i stóp, co prowadzi do deformacji. Pomimo bardzo charakterystycznych objawów epidermolizy, inne choroby mogą prowadzić do pojawienia się pęcherzy na skórze, takie jak opryszczka zwykła, epidermolityczna rybia łuska, liszaje pęcherzowe i nietrzymanie pigmentu. Dowiedz się, co to jest pęcherzowy liszajec i jakie leczenie.

Przyczyna pęcherzowej epidermiolizy

Pęcherzowa epidermoliza jest spowodowana mutacjami genetycznymi przenoszonymi z rodzica na dziecko i może być dominująca, w której jeden rodzic ma gen choroby, lub recesywna, w której ojciec i matka niosą gen choroby, ale nie ma objawów objawów lub objawy choroby.

Dzieci, które mają bliskich krewnych z chorobą lub z pęcherzowym genem naskórka, częściej rodzą się z tego rodzaju schorzeniem, więc jeśli rodzice wiedzą, że mają gen choroby za pomocą testów genetycznych, wskazane jest doradztwo genetyczne. Zobacz, czym jest poradnictwo genetyczne i jak to się robi.

Jakie są typy

Pęcherzową epidermolizę można podzielić na trzy typy w zależności od warstwy skóry, która tworzy pęcherze, takie jak:

Prosta pęcherzowa naskórka: pęcherze występują w górnej warstwie skóry, zwanej naskórkiem, i często pojawiają się na dłoniach i stopach. W tym typie można zobaczyć szorstkie i grube paznokcie, a pęcherze nie goją się szybko;

Dystroficzna pęcherzowa naskórka: pęcherze tego typu powstają z powodu wad produkcji kolagenu typu V | I i występują w najbardziej powierzchownej warstwie skóry, zwanej skórą właściwą;
Bullosa naskórkowa złuszczająca: charakteryzuje się tworzeniem się pęcherzy z powodu oderwania regionu między najbardziej powierzchowną i pośrednią warstwą skóry, w tym przypadku choroba występuje w wyniku mutacji w genach związanych z skórą właściwą i naskórkiem, takich jak laminina 332.

Zespół Kindlera jest również rodzajem pęcherzowej epidermolizy, ale jest bardzo rzadki i obejmuje wszystkie warstwy skóry, co prowadzi do skrajnej kruchości. Bez względu na rodzaj tej choroby ważne jest, aby podkreślić, że pęcherzowa epidermoliza nie jest zakaźna, to znaczy nie przechodzi od jednej osoby do drugiej przez kontakt ze zmianami skórnymi..

Jak odbywa się leczenie

Nie ma specyficznego leczenia pęcherzowego naskórka i bardzo ważne jest regularne konsultacje z dermatologiem w celu oceny stanu skóry i uniknięcia powikłań, takich jak na przykład infekcje..

Leczenie tej choroby obejmuje środki wspomagające, takie jak opatrywanie ran i kontrolowanie bólu, aw niektórych przypadkach konieczna jest hospitalizacja, aby uzyskać sterylne opatrunki wolne od mikroorganizmów, aby leki były podawane bezpośrednio do żyły, jako antybiotyki w przypadku infekcji i do drenażu pęcherzy na skórze. Jednak trwają prace nad przeszczepami komórek macierzystych w leczeniu dystroficznej pęcherzowej epidermolizy.

W przeciwieństwie do pęcherzy spowodowanych oparzeniami, pęcherze spowodowane pęcherzykiem naskórkowym muszą zostać nakłute specjalną igłą przy użyciu sterylnych kompresów, aby zapobiec ich rozprzestrzenianiu się i dalszemu uszkodzeniu skóry. Po odsączeniu ważne jest nałożenie produktu, takiego jak spray przeciwbakteryjny, aby zapobiec infekcjom.

Kiedy potrzebna jest operacja

Operacja pęcherzowego zapalenia skóry jest zwykle wskazana w przypadku, gdy blizny pozostawione przez pęcherzyki utrudniają ruch ciała lub powodują deformacje, które obniżają jakość życia. W niektórych przypadkach można również wykonać operację, aby uzyskać wyciągi ze skóry, szczególnie w przypadku ran, które się goją długo..

Co zrobić, aby zapobiec pojawieniu się bąbelków

Ponieważ nie ma lekarstwa, leczenie wykonuje się tylko w celu złagodzenia objawów i zmniejszenia szans na nowe pęcherze. Pierwszym krokiem jest opieka w domu, na przykład:

Noś odzież bawełnianą, unikając tkanin syntetycznych;
Usuń metki ze wszystkich ubrań;
Noś bieliznę odwróconą do góry nogami, aby uniknąć kontaktu gumki ze skórą;
Noś buty, które są lekkie i wystarczająco szerokie, aby wygodnie nosić bezszwowe skarpety;
Zachowaj szczególną ostrożność podczas używania ręczników po kąpieli, delikatnie naciskając skórę miękkim ręcznikiem;
Zastosuj obficie wazelinę przed zdjęciem opatrunków i nie zmuszaj jej do usunięcia;
Jeśli ubrania ostatecznie przykleją się do skóry, pozostaw obszar nasiąknięty wodą, aż ubrania same się zejdą ze skóry;
Przykryj rany nieprzylepnym opatrunkiem i luźną zwiniętą gazą;
Śpij w skarpetkach i rękawiczkach, aby uniknąć obrażeń, które mogą wystąpić podczas snu.

Ponadto, jeśli występuje swędząca skóra, lekarz może przepisać stosowanie kortykosteroidów, takich jak prednizon lub hydrokortyzon, w celu złagodzenia stanu zapalnego skóry i zmniejszenia objawów, unikając drapania skóry, powodując nowe zmiany. Podczas kąpieli należy również zachować ostrożność, aby woda nie stała się zbyt gorąca.

Zastosowanie botox w stopach wydaje się być skuteczny w zapobieganiu pęcherzom w tym regionie, a gastrostomia jest wskazana, gdy nie można prawidłowo jeść bez pojawienia się pęcherzy w jamie ustnej lub przełyku.

Jak zrobić opatrunek

Opatrunek jest częścią rutyny osób, które mają pęcherzowy naskórek, a opatrunki te należy wykonywać ostrożnie, aby sprzyjały gojeniu, zmniejszały tarcie i zapobiegały krwawieniu ze skóry, dlatego ważne jest stosowanie nieprzywierających produktów na skórze, to znaczy które nie mają zbyt mocnego kleju.

Aby opatrzyć rany o dużej wydzielinie, ważne jest stosowanie opatrunków wykonanych z pianki poliuretanowej, ponieważ pochłaniają one płyny i zapewniają ochronę przed mikroorganizmami.

W przypadkach, w których rany są już suche, zaleca się stosowanie opatrunków hydrożelowych, ponieważ pomagają one eliminować martwą tkankę skórną i łagodzą ból, swędzenie i dyskomfort w okolicy. Opatrunki należy mocować za pomocą siatek rurowych lub elastycznych i nie zaleca się stosowania klejów na skórze.

Jakie są komplikacje

Pęcherzowa epidermoliza może powodować pewne komplikacje, takie jak infekcje, ponieważ tworzenie się pęcherzyków powoduje, że skóra jest bardziej podatna na zanieczyszczenie np. Bakteriami i grzybami. W niektórych poważniejszych sytuacjach bakterie, które dostają się na skórę osoby z pęcherzową epidermolizą, mogą dotrzeć do krwioobiegu i rozprzestrzenić się na resztę ciała, powodując posocznicę..

Osoby z bullosa naskórka mogą również cierpieć na niedobory żywieniowe, które powstają z pęcherzy w jamie ustnej lub z niedokrwistości spowodowanej krwawieniem ze zmian. Mogą pojawić się pewne problemy z zębami, takie jak próchnica, ponieważ wyściółka jamy ustnej jest bardzo delikatna u osób z tą chorobą. Ponadto niektóre rodzaje pęcherzowej epidermolizy zwiększają ryzyko zachorowania na raka skóry.