Co to jest talasemia i jak ją zidentyfikować

Talasemia, znana również jako niedokrwistość śródziemnomorska, jest dziedziczną chorobą charakteryzującą się defektem syntezy hemoglobiny, powodującym zmiany funkcjonalne. Wynika to z tego, że w talasemiach ma to wpływ na jeden lub więcej łańcuchów globiny, które tworzą hemoglobinę, zakłócając proces transportu tlenu do tkanek..

Objawy kliniczne talasemii zależą na przykład od ilości dotkniętych łańcuchów i rodzaju mutacji genetycznej, która może na przykład prowadzić do zmęczenia, opóźnienia wzrostu, bladości i powiększenia wątroby.

Talasemia jest chorobą genetyczną i dziedziczną, niezakaźną lub spowodowaną niedoborami żywieniowymi, jednak w przypadku niektórych rodzajów talasemii leczenie może wymagać odpowiedniej diety. Zobacz, jak powstaje dieta talasemii.

Główne objawy

Ogólnie rzecz biorąc, niewielka postać talasemii, która jest najłagodniejszą postacią choroby, powoduje jedynie łagodną niedokrwistość i bladość, co zwykle nie jest zauważane przez pacjenta. Jednak główna postać, która jest najsilniejszym typem choroby, może powodować:

• Zmęczenie;
• Drażliwość;
• Słaby układ odpornościowy i podatność na infekcje;
• Opóźnienie wzrostu;
• Łatwo oddychaj krótko lub ciężko;
• Pallor;
• Brak apetytu.

Ponadto z biegiem czasu choroba może również powodować problemy w śledzionie, wątrobie, sercu i kościach, a także żółtaczkę, która jest żółtawym kolorem skóry i oczu.

Rodzaje talasemii

Talasemia dzieli się na alfa i beta zgodnie z dotkniętym łańcuchem globinowym. W przypadku talasemii alfa dochodzi do zmniejszenia lub braku produkcji łańcuchów alfa hemoglobiny, natomiast w talasemii alfa występuje zmniejszenie lub brak produkcji łańcuchów beta.

1. Talasemia alfa

Jest to spowodowane zmianą cząsteczki alfa-globiny hemoglobin we krwi i można ją podzielić na:

• Cecha talasemii alfa: charakteryzuje się łagodną anemią spowodowaną spadkiem tylko jednego łańcucha alfa-globiny;
• Choroba hemoglobiny H: który charakteryzuje się brakiem produkcji 3 z 4 genów alfa związanych z łańcuchem alfa globiny, uważanych za jedną z poważnych postaci choroby;
• Zespół hydroplasty płodu Barta hemoglobiny: jest to najcięższy rodzaj talasemii, ponieważ charakteryzuje się brakiem wszystkich genów alfa, co powoduje śmierć płodu nawet podczas ciąży;

2. Talasemia Beta

Jest to spowodowane zmianą cząsteczki beta-globiny hemoglobin we krwi i można ją podzielić na:

• Talasemia drobna (niewielka) lub beta-talasemia: która jest jedną z najłagodniejszych postaci choroby, w której dana osoba nie odczuwa objawów, dlatego jest diagnozowana dopiero po badaniach hematologicznych. W takim przypadku nie zaleca się przeprowadzania specjalnego leczenia przez całe życie, ale lekarz może zalecić stosowanie suplementu kwasu foliowego, aby zapobiec łagodnym niedokrwistościom;
• Pośredni beta-talasemia: powoduje niedokrwistość łagodną do ciężkiej i może być konieczne sporadyczne transfuzje krwi przez pacjenta;
• Talasemia Beta major lub major: jest to najpoważniejszy obraz kliniczny talasemii beta, ponieważ nie produkuje się łańcuchów beta globiny, wymagając od pacjenta regularnego otrzymywania transfuzji krwi w celu zmniejszenia stopnia niedokrwistości. Objawy zaczynają pojawiać się w pierwszym roku życia, charakteryzując się bladością, nadmiernym zmęczeniem, sennością, drażliwością, wydatnymi kośćmi twarzy, źle wyrównanymi zębami i obrzękiem brzucha z powodu powiększenia narządów.

W przypadkach poważnej talasemii nadal można zaobserwować wolniejszy niż normalnie wzrost, dzięki czemu dziecko jest krótsze i szczuplejsze niż się spodziewano w ich wieku. Ponadto u pacjentów, którzy regularnie otrzymują transfuzje krwi, zwykle wskazane jest stosowanie leków zapobiegających nadmiarowi żelaza w organizmie.

Jak powstaje diagnoza

Diagnoza talasemii jest przeprowadzana za pomocą badań krwi, takich jak liczba krwinek, oprócz elektroforezy hemoglobiny, która ma na celu ocenę rodzaju hemoglobiny krążącej we krwi. Zobacz, jak interpretować elektroforezę hemoglobiny.

Testy genetyczne można również przeprowadzić w celu oceny genów odpowiedzialnych za chorobę i różnicowania rodzajów talasemii.

Testu nakłuwania pięty nie należy wykonywać w celu zdiagnozowania talasemii, ponieważ przy urodzeniu krążąca hemoglobina jest inna i nie ma zmian, ponieważ diagnozowanie talasemii jest możliwe dopiero po trzecim miesiącu życia.