Co to jest zwłóknienie szpiku, główne objawy i leczenie

Zwłóknienie szpiku jest rzadkim rodzajem choroby, która występuje z powodu mutacji, które prowadzą do zmian w szpiku kostnym, co powoduje zaburzenia w procesie proliferacji komórek i sygnalizacji. W wyniku mutacji następuje wzrost produkcji nieprawidłowych komórek, co z czasem prowadzi do powstawania blizn w szpiku kostnym.

Z powodu proliferacji nieprawidłowych komórek zwłóknienie szpiku jest częścią grupy zmian hematologicznych znanych jako nowotwór mieloproliferacyjny. Choroba ta rozwija się powoli, dlatego objawy pojawiają się tylko w bardziej zaawansowanych stadiach choroby, jednak ważne jest, aby leczenie rozpocząć zaraz po postawieniu diagnozy, aby zapobiec postępowi choroby i białaczce, ponieważ przykład.

Leczenie zwłóknienia szpiku zależy od wieku osoby i stopnia zwłóknienia szpiku, i może być konieczne przeszczepienie szpiku kostnego w celu wyleczenia danej osoby lub stosowanie leków, które pomagają złagodzić objawy i zapobiec postępowi choroby..

Objawy zwłóknienia szpiku

Zwłóknienie szpiku jest chorobą powoli ewoluującą i dlatego nie prowadzi do pojawienia się objawów we wczesnych stadiach choroby. Objawy zwykle pojawiają się, gdy choroba jest bardziej zaawansowana, i mogą wystąpić:

• Niedokrwistość;
• Nadmierne zmęczenie i słabość;
• Duszność;
• Blada skóra;
• Dyskomfort w jamie brzusznej;
• Gorączka;
• Pot nocny;
• Częste infekcje;
• Utrata masy ciała i apetyt;
• Powiększona wątroba i śledziona;
• Ból kości i stawów.

Ponieważ choroba ta rozwija się powoli i nie ma charakterystycznych objawów, diagnoza jest często ustalana, gdy osoba udaje się do lekarza w celu ustalenia, dlaczego często czuje się zmęczona, a na podstawie wykonanych testów można potwierdzić diagnozę.

Ważne jest, aby diagnozę i leczenie rozpocząć na wczesnych etapach choroby, aby uniknąć rozwoju choroby i rozwoju powikłań, takich jak rozwój ostrej białaczki i niewydolności narządów..

Dlaczego tak się dzieje

Zwłóknienie szpiku występuje w wyniku mutacji zachodzących w DNA, co prowadzi do zmian w procesie wzrostu, proliferacji i śmierci komórek. Mutacje te są nabywane, to znaczy nie są dziedziczone genetycznie, a zatem syn osoby z włóknieniem szpiku niekoniecznie będzie chorował. W zależności od pochodzenia zwłóknienie szpiku można podzielić na:

• Pierwotna zwłóknienie szpiku, to nie ma konkretnej przyczyny;
• Wtórne zwłóknienie szpiku, który jest wynikiem ewolucji innych chorób, takich jak rak z przerzutami i niezbędna małopłytkowość.

Około 50% przypadków zwłóknienia szpiku jest dodatnich pod względem mutacji w genie Janus Kinase (JAK 2), która otrzymuje nazwę JAK2 V617F, w której z powodu mutacji w tym genie zachodzi zmiana w procesie sygnalizacji komórkowej, co prowadzi do badań laboratoryjnych charakterystycznych dla choroby. Ponadto stwierdzono, że osoby z włóknieniem szpiku miały również mutację w genie MPL, co jest również związane ze zmianami w procesie proliferacji komórek.

Rozpoznanie zwłóknienia szpiku

Diagnoza zwłóknienia szpiku jest dokonywana przez hematologa lub onkologa poprzez ocenę objawów przedmiotowych i podmiotowych przedstawionych przez osobę oraz wynik wymaganych badań, głównie morfologii krwi i badań molekularnych w celu zidentyfikowania mutacji związanych z chorobą.

Podczas oceny objawów i badania fizykalnego lekarz może również zaobserwować wyczuwalną śledzionę śledziony, która odpowiada powiększeniu śledziony, która jest organem odpowiedzialnym za niszczenie i wytwarzanie komórek krwi, a także szpik kostny. Jednak, podobnie jak w zwłóknieniu szpiku, szpik kostny jest upośledzony, przeciążenie śledziony ostatecznie prowadzi do jego powiększenia.

Morfologia krwi osoby z włóknieniem szpiku ma pewne zmiany, które uzasadniają objawy przedstawione przez tę osobę i wskazują na problemy w szpiku kostnym, takie jak wzrost liczby leukocytów i płytek krwi, obecność gigantycznych płytek krwi, zmniejszenie liczby czerwonych krwinek, wzrost liczby erytroblastów, które to niedojrzałe czerwone krwinki i obecność dakryocytów, które są czerwonymi krwinkami w postaci kropli i które zwykle pojawiają się w krwioobiegu, gdy występują zmiany w szpiku kostnym. Dowiedz się więcej o dakryocytach.

Oprócz morfologii krwi wykonuje się mielogram i badania molekularne w celu potwierdzenia diagnozy. Mielogram ma na celu identyfikację oznak wskazujących na uszkodzenie szpiku kostnego, w których to przypadkach występują oznaki zwłóknienia, hiperkomórkowości, bardziej dojrzałe komórki w szpiku kostnym i wzrost liczby megakariocytów, które są komórkami prekursorowymi dla płytek krwi. Mielogram jest badaniem inwazyjnym i, aby go wykonać, konieczne jest zastosowanie znieczulenia miejscowego, ponieważ stosuje się grubą igłę, która może dotrzeć do wewnętrznej części kości i zebrać materiał szpiku kostnego. Dowiedz się, jak powstaje mielogram.

Diagnozę molekularną przeprowadza się w celu potwierdzenia choroby poprzez identyfikację mutacji JAK2 V617F i MPL, które wskazują na zwłóknienie szpiku.

Jak odbywa się leczenie

Leczenie zwłóknienia szpiku może różnić się w zależności od ciężkości choroby i wieku osoby, aw niektórych przypadkach można zalecić stosowanie leków hamujących JAK, zapobiegając postępowi choroby i łagodząc objawy..

W przypadkach średniego i wysokiego ryzyka przeszczep szpiku kostnego jest zalecany w celu promowania prawidłowej aktywności szpiku kostnego, a zatem możliwe jest promowanie poprawy. Pomimo tego, że jest to rodzaj leczenia, które może promować wyleczenie zwłóknienia szpiku, przeszczep szpiku kostnego jest dość agresywny i wiąże się z kilkoma powikłaniami. Zobacz więcej na temat przeszczepu szpiku kostnego i powikłań.