Co to jest anemia sierpowata, objawy i leczenie

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą charakteryzującą się zmianą kształtu czerwonych krwinek z powodu mutacji w jednym ze składowych łańcuchów hemoglobiny, ze spadkiem zdolności wiązania się z tlenem i możliwej niedrożności naczyń krwionośnych z powodu zmienionego kształtu, co może prowadzić do uogólnionego bólu. , słabość i apatia.

U osób, u których zdiagnozowano anemię sierpowatą, część czerwonych krwinek nie jest okrągła, ale ma kształt sierpa lub półksiężyca, z większą trudnością w przechodzeniu przez żyły i transportowaniu tlenu do tkanek..

Objawy tego rodzaju niedokrwistości można kontrolować za pomocą leków, które należy przyjmować przez całe życie, aby zmniejszyć ryzyko powikłań, jednak wyleczenie następuje tylko poprzez przeszczep szpiku kostnego..

Diagnozę niedokrwistości sierpowatej przeprowadza się u noworodków za pomocą testu nakłucia pięty, który jest częstszy u afrykańskich potomków, ale z powodu poronienia w Brazylii można również dotknąć ludzi rasy białej i brązowej. Oprócz testu nakłuwania pięty ten typ niedokrwistości można zdiagnozować za pomocą elektroforezy hemoglobiny w próbce krwi, w której można wykryć obecność nieprawidłowego rodzaju hemoglobiny charakterystycznej dla niedokrwistości sierpowatej, HbS. Dowiedz się, jak interpretować elektroforezę hemoglobiny.

Główne objawy

Oprócz typowych objawów jakiegokolwiek innego rodzaju niedokrwistości, takich jak zmęczenie, bladość i sen, niedokrwistość sierpowata wytwarza inne charakterystyczne objawy, takie jak:

Niedokrwistość, ponieważ czerwone krwinki, ze względu na ich sierpowaty wygląd, „umierają” szybciej, przy zmniejszonym transporcie tlenu i składników odżywczych;
Zmęczenie i bladość z powodu zmniejszonego tlenu i składników odżywczych w mózgu i reszcie ciała;
Ból kości, mięśni i stawów ponieważ tlen dociera w mniejszej ilości;
Opuchnięte dłonie i stopy, ponieważ krew ma większe trudności z dotarciem do kończyn;
Częste infekcje ponieważ czerwone krwinki mogą uszkodzić śledzionę, co pomaga zwalczać infekcje;
Opóźnienie wzrostu i opóźnienie dojrzewania, ponieważ sierpowate krwinki czerwone dostarczają organizmowi mniej tlenu i składników odżywczych do wzrostu i rozwoju;
Pożółkłe oczy i skóra ze względu na fakt, że czerwone krwinki „umierają” szybciej, a zatem pigment bilirubiny gromadzi się w ciele, powodując żółty kolor skóry i oczu

Objawy te zwykle pojawiają się po 4 miesiącach.

Jakie są przyczyny

Przyczyny anemii sierpowatej są genetyczne, tzn. Rodzą się z dzieckiem i są przekazywane z ojca na syna. Oznacza to, że za każdym razem, gdy dana osoba zostanie zdiagnozowana, ma gen SS (lub hemoglobinę SS), które odziedziczył po matce i ojcu. Chociaż rodzice mogą wyglądać zdrowo, jeśli ojciec i matka mają gen AS (lub hemoglobinę AS), który wskazuje na nosiciel choroby, zwany także cechą sierpowatą, istnieje szansa, że dziecko zachoruje (25% szansy) lub być nosicielem (50% szansy) choroby.

Jak odbywa się leczenie

Leczenie niedokrwistości sierpowatej odbywa się za pomocą leków, aw niektórych przypadkach może być konieczna transfuzja krwi.

Stosowane leki to głównie penicylina u dzieci w wieku od 2 miesięcy do 5 lat, aby zapobiec powikłaniom, takim jak na przykład zapalenie płuc. Ponadto leki przeciwbólowe i przeciwzapalne można również stosować w celu łagodzenia bólu podczas kryzysu, a nawet używać maski tlenowej, aby zwiększyć ilość tlenu we krwi i ułatwić oddychanie..

Leczenie niedokrwistości sierpowatej musi być prowadzone do końca życia, ponieważ u tych pacjentów mogą występować częste infekcje. Gorączka może wskazywać na infekcję, więc jeśli osoba z niedokrwistością sierpowatą ma gorączkę, powinna natychmiast udać się do lekarza, ponieważ może rozwinąć posocznicę w ciągu zaledwie 24 godzin, co może być śmiertelne. Leki obniżające gorączkę nie powinny być stosowane bez wiedzy medycznej.

Ponadto przeszczep szpiku kostnego jest również formą leczenia wskazaną w niektórych ciężkich przypadkach i wybraną przez lekarza, która może przyjść do wyleczenia choroby, jednak wiąże się z pewnym ryzykiem, takim jak stosowanie leków obniżających odporność. Dowiedz się, jak wykonuje się przeszczep szpiku kostnego i jakie jest możliwe ryzyko.

Możliwe komplikacje

Powikłaniami, które mogą wpływać na pacjentów z anemią sierpowatą, mogą być:

Zapalenie stawów rąk i stóp, które powoduje ich obrzęk, bardzo bolesne i zdeformowane;
Zwiększone ryzyko infekcji z powodu zajęcia śledziony, która nie będzie odpowiednio filtrować krwi, umożliwiając w ten sposób obecność wirusów i bakterii w ciele;
Zwiększona częstotliwość oddawania moczu, mocz jest zwykle ciemniejszy, a dziecko sika do łóżka aż do okresu dojrzewania;
Rany na nogach trudne do wygojenia i wymagające opatrzenia się dwa razy dziennie;
Zaburzenia czynności wątroby, które objawiają się objawami takimi jak żółtawy kolor oczu i skóry, ale które nie są zapaleniem wątroby;
Kamienie żółciowe;
Zmniejszone widzenie, blizny, plamy i rozstępy w oczach, w niektórych przypadkach mogą prowadzić do ślepoty;
Udar mózgu z powodu trudności z krwią w irygacji mózgu.

Transfuzje krwi mogą być również częścią leczenia, aby zwiększyć liczbę czerwonych krwinek w krążeniu, a tylko przeszczep szpiku kostnego oferuje jedyne potencjalne lekarstwo na anemię sierpowatą, jednak znalezienie dawcy może być trudne.

Jak zdiagnozować anemię sierpowatą

Diagnozę anemii sierpowatej zwykle przeprowadza się na podstawie badania stopy dziecka w pierwszych dniach jego życia. Ten test umożliwia przeprowadzenie elektroforezy hemoglobiny, która sprawdza obecność hemoglobiny S i jej stężenie. Dzieje się tak, ponieważ jeśli okaże się, że dana osoba ma tylko jeden gen S, to znaczy hemoglobinę typu AS, oznacza to, że jest nosicielem genu anemii sierpowatej, sklasyfikowanej jako cecha sierpowatokrwinkowa. W takich przypadkach dana osoba może nie wykazywać objawów, ale musi być monitorowana za pomocą rutynowych badań laboratoryjnych.

Gdy u danej osoby rozpoznano HbSS, oznacza to, że ma anemię sierpowatą i należy ją leczyć zgodnie z zaleceniami medycznymi.

Oprócz elektroforezy hemoglobiny diagnozę tego rodzaju niedokrwistości można przeprowadzić poprzez pomiar bilirubiny związanej z liczbą krwinek u osób, które nie przeszły ukłucia pięty, oraz obecność czerwonych krwinek w kształcie sierpa, obecności liczba retikulocytów, bazofilowych plamek i hemoglobiny poniżej normalnej wartości referencyjnej, zwykle między 6 a 9,5 g / dl.