Elektroforeza hemoglobiny, czym jest, jak jest wytwarzana i do czego służy
Elektroforeza hemoglobiny jest techniką diagnostyczną, która ma na celu identyfikację różnych rodzajów hemoglobiny, które można znaleźć we krwi. Hemoglobina lub Hb jest białkiem obecnym w czerwonych krwinkach odpowiedzialnym za wiązanie z tlenem, umożliwiając transport do tkanek. Dowiedz się więcej o hemoglobinie.
Na podstawie identyfikacji rodzaju hemoglobiny można sprawdzić, czy dana osoba ma jakąkolwiek chorobę związaną z syntezą hemoglobiny, taką jak na przykład talasemia lub anemia sierpowata. Jednak, aby potwierdzić diagnozę, konieczne jest wykonanie innych badań hematologicznych i biochemicznych.
Po co to jest
Elektroforeza hemoglobiny jest wymagana do identyfikacji zmian strukturalnych i funkcjonalnych związanych z syntezą hemoglobiny. Dlatego lekarz może zalecić na przykład diagnozę anemii sierpowatej, choroby hemoglobiny C i różnicowanie talasemii, na przykład.
Ponadto można o to poprosić w celu genetycznego doradztwa parom, które chciały mieć dzieci, na przykład poinformowania, czy istnieje szansa, że u dziecka wystąpi jakiś rodzaj zaburzenia krwi związanego z syntezą hemoglobiny. Elektroforezę hemoglobiny można również zamówić jako rutynowy egzamin w celu monitorowania pacjentów, u których zdiagnozowano już różne rodzaje hemoglobiny.
W przypadku noworodków rodzaj hemoglobiny jest identyfikowany za pomocą testu nakłuwania pięty, co jest ważne na przykład w diagnozie niedokrwistości sierpowatej. Sprawdź, które choroby są wykrywane za pomocą testu nakłuwania pięty.
Jak to jest zrobione
Elektroforeza hemoglobiny jest wykonywana na podstawie pobrania próbki krwi przez specjalistę przeszkolonego w specjalistycznym laboratorium, ponieważ nieprawidłowe pobranie może doprowadzić do hemolizy, czyli zniszczenia czerwonych krwinek, co może zakłócać wynik. Dowiedz się, jak pobierana jest krew.
Pobranie należy przeprowadzić na czczo pacjenta przez co najmniej 4 godziny, a próbkę przesłać do analizy w laboratorium, w którym zidentyfikowano rodzaje hemoglobiny występującej u pacjenta. W niektórych laboratoriach nie trzeba pościć w celu zebrania. Dlatego ważne jest, aby zasięgnąć porady laboratorium i lekarza na temat postu na badanie..
Rodzaj hemoglobiny identyfikuje się za pomocą elektroforezy w alkalicznym pH (około 8,0 - 9,0), która jest techniką opartą na szybkości migracji cząsteczki po poddaniu jej działaniu prądu elektrycznego, z wizualizacją pasm zgodnie z rozmiarem i wagą cząsteczki. Zgodnie z uzyskanym wzorem pasma dokonuje się porównania z normalnym wzorem, a zatem dokonuje się identyfikacji nieprawidłowych hemoglobin.
Jak interpretować wyniki
Zgodnie z przedstawionym wzorem pasma możliwe jest określenie rodzaju hemoglobiny pacjenta. Hemoglobina A1 (HbA1) ma wyższą masę cząsteczkową, więc nie zauważono dużej migracji, podczas gdy HbA2 jest lżejszy, wnikając głębiej w żel. Ten wzór pasma jest interpretowany w laboratorium i wydawany w formie raportu dla lekarza i pacjenta informującego o rodzaju znalezionej hemoglobiny.
Hemoglobina płodowa (HbF) jest obecna w wyższych stężeniach u dziecka, jednak wraz z rozwojem stężenie HbF zmniejsza się, a HbA1 wzrasta. Zatem stężenia każdego rodzaju hemoglobiny różnią się w zależności od wieku i zwykle wynoszą:
| Typ hemoglobiny | Wartość normalna |
| HbF | W wieku od 1 do 7 dni: do 84%; W wieku od 8 do 60 dni: do 77%; W wieku od 2 do 4 miesięcy: do 40%; W wieku od 4 do 6 miesięcy: do 7,0% W wieku od 7 do 12 miesięcy: do 3,5%; 12–18 miesięcy: do 2,8%; Dorośli: od 0,0 do 2,0% |
| HbA1 | 95% lub więcej |
| HbA2 | 1,5 - 3,5% |
Jednak u niektórych osób występują zmiany strukturalne lub funkcjonalne związane z syntezą hemoglobiny, które powodują nieprawidłowe lub zmienne hemoglobiny, takie jak HbS, HbC, HbH i Barts 'Hb.
Zatem na podstawie elektroforezy hemoglobiny można zidentyfikować obecność nieprawidłowych hemoglobin, a za pomocą innej techniki diagnostycznej zwanej HPLC można sprawdzić stężenie normalnych i nieprawidłowych hemoglobin, które mogą wskazywać na:
| Wynik hemoglobiny | Hipoteza diagnostyczna |
| Obecność HbSS | Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, która charakteryzuje się zmianą kształtu czerwonych krwinek z powodu mutacji w łańcuchu beta hemoglobiny. Zna objawy niedokrwistości sierpowatej. |
| Obecność HbAS | Cecha sierpowata, w której osoba nosi gen odpowiedzialny za anemię sierpowatą, ale nie wykazuje objawów, może jednak przekazać ten gen innym pokoleniom: |
| Obecność HbC | Wskazuje na chorobę hemoglobiny C, w której kryształy HbC można zaobserwować w rozmazie krwi, szczególnie gdy pacjent jest HbCC, w którym osoba ma anemię hemolityczną w różnym stopniu. |
| Obecność Barts hb | Obecność tego rodzaju hemoglobiny wskazuje na poważną chorobę zwaną hydrops fetalis, która może doprowadzić do śmierci płodu i w konsekwencji poronienia. Dowiedz się więcej o hydropach płodowych. |
| Obecność HbH | Wskazuje na chorobę hemoglobiny H, która charakteryzuje się wytrącaniem i hemolizą pozanaczyniową. |
W przypadku diagnozy niedokrwistości sierpowatej normalnym wynikiem jest HbFA (to znaczy, że dziecko ma zarówno HbA, jak i HbF, co jest normalne), podczas gdy wyniki HbFAS i HbFS wskazują na cechę sierpowatych i odpowiednio anemia sierpowata.
Diagnozę różnicową talasemii można również przeprowadzić za pomocą elektroforezy hemoglobiny związanej z HPLC, w której weryfikuje się stężenia łańcuchów alfa, beta, delta i gamma, sprawdzając brak lub częściową obecność tych łańcuchów globiny i, zgodnie z wynik, określ rodzaj talasemii. Dowiedz się, jak rozpoznać talasemię.
Aby potwierdzić diagnozę jakiejkolwiek choroby związanej z hemoglobiną, należy zlecić inne badania, takie jak żelazo, ferrytyna, transferyna, oprócz pełnej morfologii krwi. Zobacz, jak interpretować liczbę krwinek.
