Paramyloidoza, co to jest i jakie są objawy

Paramyloidoza, zwana także chorobą stóp lub rodzinną polineuropatią amyloidotyczną, jest rzadką chorobą nieuleczalną pochodzenia genetycznego, charakteryzującą się wytwarzaniem włókien amyloidowych przez wątrobę, które odkładają się w tkankach i nerwach, niszcząc je powoli.

Ta choroba nazywa się chorobą stóp, ponieważ najpierw pojawiają się objawy w stopach, a następnie stopniowo pojawiają się w innych obszarach ciała.

W paramyloidozie upośledzenie nerwów obwodowych powoduje uszkodzenie obszarów unerwionych przez te nerwy, co prowadzi do zmian wrażliwości na ciepło, zimno, ból, dotyk i wibracje. Ponadto wpływa to na zdolność motoryczną i mięśnie tracą masę mięśniową, cierpiąc na wielki zanik i utratę siły, co prowadzi do trudności w chodzeniu i korzystaniu z kończyn.

Jakie objawy

Paramyloidoza wpływa na obwodowy układ nerwowy, prowadząc do:

• Problemy z sercem, takie jak niskie ciśnienie krwi, zaburzenia rytmu serca i niedrożność przedsionkowo-komorowa;
• Zaburzenia erekcji;
• Problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak zaparcia, biegunka, nietrzymanie stolca oraz nudności i wymioty z powodu trudności w opróżnianiu żołądka;
• Dysfunkcje dróg moczowych, takie jak zatrzymanie moczu i nietrzymanie moczu oraz zmiany wskaźników filtracji kłębuszkowej;
• Zaburzenia oka, takie jak pogorszenie źrenicy i wynikająca z niej ślepota.

Ponadto w terminalnym stadium choroby osoba może cierpieć z powodu ograniczonej sprawności ruchowej, potrzebować wózka inwalidzkiego lub pozostać w łóżku.

 Choroba zwykle objawia się między 20 a 40 rokiem życia, co prowadzi do śmierci 10 do 15 lat po pojawieniu się pierwszych objawów. 

Możliwe przyczyny

Paramyloidoza jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną, która nie ma lekarstwa i jest spowodowana mutacją genetyczną białka TTR, która polega na odkładaniu się w tkankach i nerwach substancji włóknistej wytwarzanej przez wątrobę, zwanej amyloidem. 

Odkładanie się tej substancji w tkankach prowadzi do postępującego spadku wrażliwości na bodźce i zdolności motoryczne.

Jak odbywa się leczenie

Najskuteczniejszym sposobem leczenia paramyloidozy jest przeszczep wątroby, który jest w stanie nieco spowolnić postęp choroby. Stosowanie leków immunosupresyjnych jest wskazane, aby zapobiec odrzuceniu nowego narządu przez organizm, ale mogą wystąpić nieprzyjemne skutki uboczne.

Ponadto lekarz może również zalecić lek o nazwie Tafamidis, który pomaga spowolnić postęp choroby.