Co to jest sklerosteoza i dlaczego tak się dzieje
Stwardnienie, znane również jako choroba kości granitowej, jest rzadką mutacją genetyczną, która powoduje przerost kości. Mutacja ta powoduje, że kości, zamiast zmniejszać gęstość z upływem lat, stają się coraz grubsze i gęste, stając się silniejsze niż granit.
Zatem sklerosteoza zapobiega wystąpieniu chorób kości, takich jak osteoporoza, ale powoduje inne zmiany, takie jak zwiększone ciśnienie wewnątrz czaszki, które, jeśli nie zostanie wyleczone, może zagrażać życiu.
Główne objawy
Głównym objawem sklerosteozy jest wzrost gęstości kości, jednak istnieją pewne objawy, które mogą ostrzegać o chorobie, takie jak:
- Połączenie 2 lub 3 palców w dłoniach;
- Zmiany wielkości i grubości nosa;
- Przesadny wzrost kości czaszki i twarzy;
- Trudności w poruszaniu niektórymi mięśniami twarzy;
- Koniec palca wygięty w dół;
- Brak paznokci;
- Wyższa niż średnia wysokość ciała.
Ponieważ jest to niezwykle rzadka choroba, jej diagnoza jest złożona, dlatego lekarz może ocenić wszystkie objawy i historię kliniczną, a także wykonać kilka testów, takich jak densymetr kości, przed zaproponowaniem diagnozy sklerosteozy..
W niektórych przypadkach można również zamówić test genetyczny, który oceni DNA i możliwe mutacje oraz może pomóc w identyfikacji zmiany w genie SOST, która powoduje chorobę.
Ponieważ tak się dzieje
Główną przyczyną sklerosteozy jest mutacja występująca w genie SOST, która zmniejsza działanie sklerostyny, białka odpowiedzialnego za zmniejszenie gęstości kości i które wzrasta przez całe życie.
Zwykle choroba pojawia się tylko wtedy, gdy istnieją dwie zmienione kopie genu, ale ludzie z jedną kopią mogą mieć również wyjątkowo mocne kości i niższe ryzyko chorób kości, takich jak osteoporoza lub osteopenia..
Jak odbywa się leczenie
Nie ma lekarstwa na sklerosteozę, dlatego jego leczenie odbywa się wyłącznie w celu złagodzenia niektórych objawów i deformacji, które mogą wynikać z nadmiernego wzrostu kości..
Jedną z najczęściej stosowanych form leczenia jest operacja, która może pomóc w dekompresji nerwu twarzowego i odzyskaniu ruchu mięśni twarzy lub usunięciu nadmiaru kości, na przykład w celu zmniejszenia nacisku wewnątrz czaszki.
Dlatego leczenie powinno być zawsze omawiane z lekarzem, aby ocenić, czy istnieją zmiany, które mogą zagrażać życiu lub które obniżają jakość życia, i które można poprawić..
