Wrodzona analgezja Choroba, w której osoba nigdy nie odczuwa bólu

Wrodzona analgezja jest rzadką chorobą, która powoduje, że jednostka nie odczuwa bólu. Chorobę tę można również nazwać wrodzoną niewrażliwością na ból i powoduje, że jej nosiciele nie zauważają różnic temperatur, mogą łatwo płonąć i chociaż są wrażliwi na dotyk, nie są w stanie odczuwać bólu fizycznego i są podatni na poważne obrażenia, nawet miażdżące kończyny.

Ból to sygnał emitowany przez ciało, który służy do ochrony. Wskazuje znaki niebezpieczeństwa, gdy stawy są używane w ekstremalny sposób, a także pomaga identyfikować choroby, takie jak infekcja ucha, zapalenie żołądka lub inne poważniejsze, takie jak zawał serca. Ponieważ osoba nie odczuwa bólu, choroba postępuje i pogarsza się, odkrywając ją na zaawansowanym etapie.

Przyczyny wrodzonej analgezji nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione, ale wiadomo, że neurony ruchowe i czuciowe nie rozwijają się normalnie u tych osób. Jest to choroba genetyczna i może dotyczyć osób z tej samej rodziny.

Oznaki wrodzonej analgezji

Głównym objawem wrodzonej analgezji jest fakt, że dana osoba nie odczuwa bólu fizycznego od urodzenia i do końca życia..

Z tego powodu dziecko może samookaleczać się przez ciągłe drapanie i cięcie. Artykuł naukowy opisał przypadek chłopca, który wyciągnął własne zęby i gryzł ręce, aż w wieku 9 miesięcy wyciągnął opuszki palców.

Często zdarza się, że występuje kilka przypadków gorączki rocznie z powodu infekcji, których nie można zdiagnozować, oraz licznych obrażeń, w tym złamań, zwichnięć i deformacji kości. Zazwyczaj wiąże się to z drażliwością i nadpobudliwością.

W niektórych typach wrodzonego znieczulenia występuje zmiana w poceniu się, łzawieniu i upośledzeniu umysłowym.

Jak powstaje diagnoza 

Rozpoznanie wrodzonej analgezji opiera się na obserwacji klinicznej dziecka lub dziecka, jak zwykle odkrywa się w dzieciństwie. Do potwierdzenia choroby można zastosować biopsję skóry i nerwów obwodowych oraz test stymulacji współczulnej i analizę DNA. Rentgen, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny powinny być wykonywane na całym ciele, aby ocenić możliwe obrażenia i jak najszybciej rozpocząć niezbędne leczenie.

Wrodzona analgezja jest uleczalna?

Leczenie wrodzonej analgezji nie jest specyficzne, ponieważ choroba ta nie ma lekarstwa. Dlatego unieruchomienia i operacje mogą być konieczne w celu leczenia urazów ortopedycznych i zapobiegania utracie kończyn..

Osobie musi towarzyszyć interdyscyplinarny zespół złożony z lekarzy, pielęgniarek, dentystów i psychologów, między innymi w celu zapobiegania nowym urazom i poprawy ich jakości życia. Zalecane są konsultacje lekarskie i testy, które należy przeprowadzać przynajmniej raz w roku, aby sprawdzić, czy istnieją choroby wymagające leczenia..