Co to jest wrodzona wielokrotna artrogrypoza (AMC)

Wrodzona wielokrotna artrogrypoza (AMC) jest poważną chorobą charakteryzującą się deformacjami i sztywnością stawów, które uniemożliwiają ruchy dziecka, powodując intensywne osłabienie mięśni. Tkanka mięśniowa jest następnie zastępowana tłuszczem i tkanką łączną. Choroba objawia się w procesie rozwoju płodu, który prawie nie porusza się w brzuchu matki, co zaburza tworzenie się stawów i prawidłowy wzrost kości..

„Drewniana lalka” jest ogólnie terminem używanym do opisania dzieci z artrogripozą, które pomimo poważnych deformacji fizycznych mają normalny rozwój umysłowy i są w stanie nauczyć się i zrozumieć wszystko, co dzieje się wokół nich. Deformacje ruchowe są ciężkie i normalne jest, że dziecko ma źle rozwinięty brzuch i klatkę piersiową, co może bardzo utrudniać oddychanie.. 

Oznaki i objawy artrogrypozy

Często diagnoza zostaje postawiona dopiero po urodzeniu, gdy obserwuje się, że dziecko naprawdę nie może się ruszać, przedstawiając: 

• Co najmniej 2 nieruchome stawy;
• Napięte mięśnie;
• Wspólne zwichnięcie;
• Osłabienie mięśni;
• Wrodzona stopa końsko-szpotawa;
• Skolioza;
• Jelito krótkie lub słabo rozwinięte;
• Trudności w oddychaniu lub jedzeniu.

Po urodzeniu podczas obserwacji dziecka i wykonywania badań, takich jak radiografia całego ciała, i badania krwi w celu wykrycia chorób genetycznych, ponieważ artrogrypoza może występować w kilku zespołach. 

Diagnoza prenatalna nie jest bardzo łatwa, ale można ją wykonać za pomocą ultradźwięków, czasami tylko pod koniec ciąży, gdy obserwuje się: 

• Brak ruchów dziecka;
• Nieprawidłowe ułożenie rąk i nóg, które są normalnie zgięte, chociaż można je również całkowicie rozciągnąć;
• Dziecko jest mniejsze niż pożądany rozmiar dla wieku ciążowego;
• Nadmiar płynu owodniowego;
• Szczęka słabo rozwinięta;
• Płaski nos;
• Niewielki rozwój płuc;
• Krótki pępowina. 

Kiedy dziecko nie porusza się podczas badania ultrasonograficznego, lekarz może nacisnąć brzuch kobiety, aby zachęcić dziecko do ruchu, ale nie zawsze tak się dzieje, a lekarz może pomyśleć, że dziecko śpi. Inne objawy mogą nie być bardzo wyraźne lub nie tak oczywiste, aby zwrócić uwagę na tę chorobę. 

Co powoduje 

Chociaż nie do końca znane są wszystkie przyczyny, które mogą prowadzić do rozwoju artrogripozy, wiadomo, że niektóre czynniki sprzyjają tej chorobie, takie jak stosowanie leków w czasie ciąży, bez odpowiedniego doradztwa medycznego; infekcje, takie jak spowodowane przez wirusa Zika, urazy, choroby przewlekłe lub genetyczne, używanie narkotyków i nadużywanie alkoholu. 

Leczenie artrogrypozy

Leczenie chirurgiczne jest najbardziej wskazane i ma na celu umożliwienie pewnego ruchu stawów. Im wcześniej operacja zostanie przeprowadzona, tym będzie ona lepsza, dlatego idealnym rozwiązaniem jest wykonanie operacji kolana i stopy przed 12 miesiącami, czyli przed rozpoczęciem przez dziecko chodzenia, co pozwoli dziecku na samodzielne chodzenie.

Leczenie artrogripozy obejmuje również poradnictwo dla rodziców i plan interwencji mający na celu rozwój niezależności dziecka, dla którego wskazana jest fizjoterapia i terapia zajęciowa. Fizjoterapia powinna być zawsze zindywidualizowana, z uwzględnieniem potrzeb każdego dziecka i powinna rozpocząć się jak najszybciej, aby uzyskać lepszy bodziec psychomotoryczny i rozwój dziecka. 

Jednak w zależności od stopnia deformacji mogą być potrzebne urządzenia podporowe, takie jak wózki inwalidzkie, dostosowany materiał lub kule, dla lepszego podparcia i większej swobody. Dowiedz się więcej o leczeniu artrogrypozy.