Zespół łamliwego chromosomu X, co to jest, objawy i diagnoza

Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną, która występuje z powodu mutacji w chromosomie X, co prowadzi do wystąpienia kilku powtórzeń sekwencji CGG. Ponieważ mają tylko jeden chromosom X, ten zespół bardziej dotyka chłopców, wykazując bardziej charakterystyczne objawy, takie jak wydłużona twarz, duże, trzepoczące uszy, a także cechy behawioralne podobne do autyzmu. Mutacja ta może również wystąpić u dziewcząt, jednak objawy są znacznie łagodniejsze, ponieważ ponieważ mają dwa chromosomy X, normalny chromosom kompensuje defekt drugiego.

Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu X jest trudne, ponieważ większość objawów jest niespecyficzna, ale w przypadku wywiadu rodzinnego ważne jest, aby przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby sprawdzić szanse wystąpienia tego zespołu. Dowiedz się, czym jest poradnictwo genetyczne i jak to się robi.

Oznaki i objawy zespołu łamliwego chromosomu X.

Zespół łamliwego chromosomu X charakteryzuje się zaburzeniami zachowania i upośledzeniem umysłowym, zwłaszcza u chłopców, z trudnościami w nauce i mowie. Ponadto charakterystycznymi objawami zespołu łamliwego chromosomu X są:

Wydłużona twarz;
Duże, wystające uszy;
Wystający podbródek;
Niskie napięcie mięśni;
Upośledzenie tkanki łącznej;
Płaskie stopy;
Podniebienie;
Wypadnięcie zastawki mitralnej;
Pojedyncza fałda dłoniowa;
Zez lub krótkowzroczność;
Skolioza;
Zwyczaj gryzienia rąk;
Nawracające zapalenie ucha środkowego.

Większość cech charakterystycznych związanych z zespołem zauważono dopiero w okresie dojrzewania. U chłopców w okresie dojrzewania powszechne jest powiększenie jądra, podczas gdy kobiety mogą mieć problemy z płodnością i niewydolnością jajników.

Jak powstaje diagnoza

Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu X można przeprowadzić za pomocą testów molekularnych i chromosomalnych w celu zidentyfikowania mutacji, liczby sekwencji CGG i cech chromosomu. Testy te można wykonać za pomocą próbki krwi, śliny, włosów lub płynu owodniowego.

Jak odbywa się leczenie

Leczenie zespołu łamliwego chromosomu X odbywa się poprzez terapię behawioralną, fizykoterapię i, jeśli to konieczne, operację zmian fizycznych.

Osoby z zespołem łamliwego chromosomu X w rodzinie powinny zasięgnąć porady genetycznej w celu ustalenia prawdopodobieństwa posiadania dzieci z chorobą. Mężczyźni mają kariotyp XY, a jeśli zostaną dotknięci chorobą, mogą przekazać go tylko swoim córkom, nigdy synom, ponieważ gen otrzymany przez chłopców to Y, a to nie wykazuje żadnych zmian związanych z chorobą..