Zespół Pendreda

Zespół Pendreda jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się głuchotą i powiększoną tarczycą, co powoduje pojawienie się wole. Ta choroba rozwija się w dzieciństwie. 

Zespół Pendreda nie ma lekarstwa, ale istnieją pewne leki, które mogą pomóc w regulacji poziomu hormonów tarczycy w ciele lub niektóre techniki poprawiające słuch i język. 

Pomimo ograniczeń osoba z zespołem Pendred może prowadzić normalne życie.

Objawy zespołu zwisającego

Objawami zespołu Pendreda mogą być:

• Utrata słuchu;
• Wola;
• Trudności w mówieniu lub bez słowa;
• Brak równowagi.

Głuchota w zespole Pendreda postępuje, zaczynając zaraz po urodzeniu i pogarszając się z biegiem lat. Z tego powodu rozwój języka w dzieciństwie jest skomplikowany, a dzieci często stają się głupie. 

Wole wynika z problemów w funkcjonowaniu tarczycy, co prowadzi do zmian poziomu hormonów w organizmie, co może powodować niedoczynność tarczycy u osób. Jednak chociaż hormony te wpływają na wzrost osobników, pacjenci z tą chorobą mają prawidłowy rozwój. 

Rozpoznanie zespołu zwisającego

Rozpoznanie zespołu Pendreda można postawić za pomocą audiometrii, egzaminu, który pomaga zmierzyć zdolność słyszenia; rezonans magnetyczny w celu oceny funkcjonowania ucha wewnętrznego lub testów genetycznych w celu zidentyfikowania mutacji w genie odpowiedzialnych za pojawienie się tego zespołu. Test funkcji tarczycy może być również przydatny do potwierdzenia tej choroby. 

Leczenie zespołu wiszącego

Leczenie zespołu Pendreda nie leczy choroby, ale pomaga kontrolować objawy zgłaszane przez pacjentów.

U pacjentów, którzy jeszcze nie całkowicie utracili słuch, aparaty słuchowe lub implanty ślimakowe można umieścić w celu odzyskania części słuchu. Najlepszym specjalistą do konsultacji w tych przypadkach jest otorynolaryngolog. Sesje logopedyczne i logopedyczne mogą pomóc poprawić język i mowę u poszczególnych osób. 

Aby leczyć problemy z tarczycą, zwłaszcza wole, oraz spadek hormonów tarczycy w ciele, zaleca się skonsultowanie z endokrynologiem w celu wskazania suplementacji hormonem tyroksyny w celu kontroli czynności tarczycy..

Przydatne linki:

• Zespół Hurlera
• Zespół Alporta
• Wola