Zespół Cockayne'a

Zespół Cockayne'a jest rzadką i odziedziczoną chorobą, która zwykle prowadzi dzieci do śmierci w wieku 6 lat.

Zespół Cockayne'a jest spowodowany mutacjami genetycznymi, które zapobiegają narażeniu pacjentów na działanie promieni słonecznych, ponieważ w kontakcie z promieniami ultrafioletowymi rozwijają rany skóry, zaćmę, karłowatość i przedwczesne starzenie, co powoduje przedwczesną śmierć.

Objawy zespołu Cockayne'a

Objawy tego zespołu charakteryzują się licznymi problemami metabolicznymi w różnych narządach, w tym nadwrażliwością na światło słoneczne, opóźnionym rozwojem motorycznym, opóźnieniem umysłowym, problemami ze słuchem i charakterystycznym wyglądem twarzy z małą twarzą, zapadniętymi oczami, spiczastym nosem i szczękami. przewidywane do przodu.

Rozpoznanie zespołu Cokayne'a

Diagnoza jest przeprowadzana za pomocą testów DNA, co pozwala zidentyfikować mutacje obecne w genach i pomimo krótkiego okresu życia dziecka i braku skutecznego leczenia zespołu Cockayne diagnoza jest niezwykle ważna, ponieważ zapewnia rodzinie korzyści z poradnictwa genetycznego i diagnozy prenatalnej w późniejszych przypadkach.

Rodzaje zespołu Cockayne'a

Istnieją 2 rodzaje tego zespołu, u osób z typem I wydaje się, że mają normalny rozwój w pierwszym roku życia, aw typie II objawy choroby występują od urodzenia. Oba typy mają krótką oczekiwaną żywotność.