Cechy zespołu Pradera Willi i jak leczyć
Zespół Pradera-Williego jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje problemy z metabolizmem, zmiany w zachowaniu, wiotkość mięśni i opóźnienie rozwoju. Ponadto kolejną bardzo częstą cechą jest pojawienie się nadmiernego głodu po ukończeniu drugiego roku życia, co może prowadzić do otyłości i cukrzycy.
Chociaż na ten zespół nie ma lekarstwa, istnieją pewne metody leczenia, takie jak terapia zajęciowa, fizykoterapia i psychoterapia, które mogą pomóc w zmniejszeniu objawów i zapewnić lepszą jakość życia..
Główne cechy
Charakterystyka zespołu Pradera-Williego różni się znacznie w zależności od dziecka i zwykle różni się w zależności od wieku:
Niemowlęta i dzieci do 2 lat
- Osłabienie mięśni: zwykle prowadzi do tego, że ręce i nogi wyglądają bardzo zwiotczałe;
- Trudności z karmieniem piersią: dzieje się tak z powodu osłabienia mięśni, które uniemożliwia dziecku pobieranie mleka;
- Apatia: dziecko wydaje się być ciągle zmęczone i ma niewielką reakcję na bodźce;
- Nierozwinięte narządy płciowe: o małych lub nieistniejących rozmiarach.
Dzieci i dorośli
- Nadmiar głodu: dziecko stale je i w dużych ilościach, oprócz częstego szukania jedzenia w szafkach lub w koszu;
- Opóźnienie wzrostu i rozwoju: często dziecko jest krótsze niż zwykle i ma mniejszą masę mięśniową;
- Trudności w nauce: poświęć więcej czasu na naukę czytania, pisania, a nawet rozwiązywania codziennych problemów;
- Problemy z mową: opóźnienie w wypowiadaniu słów, nawet w wieku dorosłym;
- Wady rozwojowe w ciele: takie jak małe dłonie, skolioza, zmiany kształtu bioder lub brak koloru włosów i skóry.
Ponadto nadal bardzo często występują problemy behawioralne, takie jak częste postawy gniewu, wykonywanie bardzo powtarzalnych rutyn lub agresywne działanie w przypadku odmowy, szczególnie w przypadku jedzenia.
Co powoduje syndrom
Zespół Pradera-Williego powstaje, gdy następuje zmiana genów segmentu na chromosomie 15, co upośledza funkcje podwzgórza i wywołuje objawy choroby od urodzenia dziecka. Zwykle zmiana w chromosomie jest dziedziczona od ojca, ale zdarzają się również przypadki, w których dzieje się to losowo.
Diagnoza jest zwykle ustalana na podstawie obserwacji objawów i testów genetycznych, odpowiednich dla noworodków o niskim napięciu mięśniowym.
Jak odbywa się leczenie
Leczenie zespołu Pradera-Williego różni się w zależności od objawów i cech dziecka, dlatego może być konieczny zespół kilku specjalizacji medycznych, ponieważ mogą być konieczne różne techniki leczenia, takie jak:
- Zastosowanie hormonu wzrostu: jest zwykle stosowany u dzieci w celu stymulowania wzrostu, ponieważ jest w stanie uniknąć niskiego wzrostu i poprawić siłę mięśni;
- Konsultacje żywieniowe: pomaga kontrolować impulsy głodu i poprawia rozwój mięśni, zapewniając niezbędne składniki odżywcze;
- Terapia hormonalna: są stosowane, gdy występuje opóźnienie w rozwoju narządów płciowych dziecka;
- Psychoterapia: pomaga kontrolować zmiany w zachowaniu dziecka, a także zapobiegać impulsom głodowym;
- Logopedia: Terapia ta pozwala poczynić pewne postępy związane z językiem i formami komunikacji tych osób.
- Aktywność fizyczna: Częsta aktywność fizyczna jest ważna dla zrównoważenia masy ciała i wzmocnienia mięśni.
- Fizjoterapia: Fizjoterapia poprawia napięcie mięśni, poprawia równowagę i poprawia zdolności motoryczne.
- Terapia zajęciowa: Terapia zajęciowa zapewnia pacjentom Prader-Willi większą niezależność i autonomię w codziennych czynnościach.
- Wsparcie psychologiczne: Wsparcie psychologiczne jest ważne, aby wskazać jednostce i jej rodzinie, jak radzić sobie z zachowaniami obsesyjno-kompulsyjnymi i zaburzeniami nastroju.
Można także zastosować wiele innych form terapii, które są na ogół zalecane przez pediatrę po obserwacji cech i zachowań każdego dziecka..
