Główne powikłania fenyloketonurii
Konsekwencje fenyloketonurii mogą wystąpić, gdy diagnoza zostanie postawiona późno, z dużą ilością fenyloalaniny nagromadzonej we krwi lub gdy ta toksyczna substancja dotrze do określonych obszarów mózgu, co może skutkować opóźnionym rozwojem intelektualnym, małogłowiem, napadami i drżeniami, na przykład.
Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną charakteryzującą się niedoborem enzymu odpowiedzialnego za degradację fenyloalaniny, która w wysokich stężeniach jest toksyczna dla organizmu. Tę chorobę można wykryć zaraz po urodzeniu za pomocą testu nakłuwania pięty, a leczenie rozpoczyna się szybko, aby uniknąć komplikacji.
Główne konsekwencje fenyloketonurii
Gdy fenyloketonuria nie jest właściwie leczona, duża ilość fenyloalaniny we krwi może powodować pewne komplikacje, z których głównymi są:
- Opóźnienie w rozwoju psychoruchowym;
- Mały rozwój mózgu;
- Małogłowie;
- Nadpobudliwość;
- Zaburzenia zachowania;
- Obniżone IQ;
- Ciężka niepełnosprawność umysłowa;
- Drgawki;
- Drżenia.
Z biegiem czasu, jeśli dziecko nie jest odpowiednio leczone, mogą wystąpić trudności w siedzeniu i chodzeniu, zaburzenia zachowania oraz opóźniona mowa i rozwój intelektualny, a także depresja, padaczka i ataksja, czyli utrata kontroli. dobrowolnych ruchów.
Kiedy nagromadzenie toksyn wpływa na pewien obszar mózgu, nawet jeśli dana osoba odpowiednio przestrzega leczenia, obszar zraniony nie zostanie wyleczony, a uraz będzie trwały. Jednak prawidłowe przestrzeganie diety zapobiegnie uszkodzeniu innych obszarów mózgu. Zobacz, jaka powinna być dieta fenyloketonurii.
Jak rozpoznać i leczyć fenyloketonurię
Diagnoza fenyloketonurii jest ustalana wkrótce po urodzeniu za pomocą testu nakłucia pięty, jednak jeśli choroba nie została rozpoznana za pomocą testu nakłucia pięty, możliwe jest wykonanie badania krwi w celu sprawdzenia stężenia fenyloalaniny we krwi i obecności mutacji związanej z chorobą. Dowiedz się, jak diagnozuje się fenyloketonurię.
Ważne jest, aby diagnoza fenyloketonurii została postawiona tak szybko, jak to możliwe, ponieważ w ten sposób można szybko ustalić odpowiednie odżywianie, zapobiegając prezentowaniu przez dziecko objawów przedmiotowych i podmiotowych choroby i umożliwiając prawidłowy rozwój neuromotoryczny.
Fenyloketonuria jest chorobą, której nie można wyleczyć, dlatego ludzie powinni zachować szczególną ostrożność, jedząc do końca życia, jedząc tylko określone produkty na fenyloketonurię i inwestując w żywność zawierającą niewielkie ilości fenyloalaniny. Proste codzienne potrawy, takie jak jajka, ryby, ryż i fasola, mają wysoki poziom fenyloalaniny i dla nich mogą być „trucizną”, dlatego nie można ich jeść.
Aby zapewnić odpowiednią ilość składników odżywczych, pacjenci ze zdiagnozowaną fenyloketonurią powinni codziennie przyjmować preparaty na fenyloketonurię, która zawiera zmodyfikowaną substancję, aby nie była „trująca” dla mózgu. Dowiedz się więcej o leczeniu fenyloketonurii.
