Dziedziczne przyczyny sferocytozy, objawy i leczenie
Dziedziczna sferocytoza jest chorobą genetyczną charakteryzującą się zmianami w błonie czerwonych krwinek, która sprzyja jej zniszczeniu, a zatem jest uważana za niedokrwistość hemolityczną. Zmiany w błonie czerwonych krwinek powodują, że są one mniejsze i mniej odporne niż zwykle, łatwo ulegając zniszczeniu przez śledzionę.
Sferocytoza jest chorobą dziedziczną, która towarzyszy osobie od urodzenia, jednak może postępować z niedokrwistością o różnym nasileniu. Dlatego w niektórych przypadkach mogą nie występować objawy, aw innych bladość, zmęczenie, żółtaczka, powiększona śledziona i zmiany rozwojowe..
Chociaż nie ma wyleczenia, sferocytoza ma leczenie, które musi być prowadzone przez hematologa, a wskazane może być zastąpienie kwasu foliowego, aw najcięższych przypadkach usunięcie śledziony, zwane splenektomią, w celu opanowania choroby.
Co powoduje sferocytozę
Dziedziczna sferocytoza jest spowodowana zmianą genetyczną, która powoduje zmianę ilości lub jakości białek tworzących błony czerwonych krwinek, popularnie zwanych czerwonymi krwinkami. Zmiany w tych białkach powodują utratę sztywności i ochronę błony czerwonych krwinek, co czyni je bardziej kruchymi i mają mniejszy rozmiar, mimo że zawartość jest taka sama, tworząc mniejsze czerwone krwinki, o zaokrąglonym kształcie i bardziej pigmentowany.
Niedokrwistość powstaje, ponieważ sferocyty, jak nazywane są krwinki czerwone zdeformowane w sferocytozie, są zwykle niszczone w śledzionie, szczególnie gdy zmiany są ważne i utrata elastyczności i odporności na przechodzenie przez mikrokrążenie krwi tego narządu.
Główne objawy
Sferocytozę można sklasyfikować jako łagodną, umiarkowaną lub ciężką. Dlatego osoby z łagodną sferocytozą mogą nie mieć żadnych objawów, a osoby z umiarkowaną do ciężkiej sferocytozy mogą mieć różne stopnie objawów, takie jak:
- Trwała niedokrwistość;
- Pallor;
- Zmęczenie i nietolerancja ćwiczeń fizycznych;
- Zwiększona bilirubina we krwi i żółtaczka, która jest żółtawym kolorem skóry i błon śluzowych;
- Powstawanie kamieni bilirubinowych w pęcherzyku żółciowym;
- Zwiększony rozmiar śledziony.
W celu zdiagnozowania dziedzicznej sferocytozy, oprócz oceny klinicznej, hematolog może zlecić badania krwi, takie jak morfologia krwi, liczba retikulocytów, pomiar bilirubiny i rozmaz krwi obwodowej, który wykazuje zmiany sugerujące ten rodzaj niedokrwistości. Wskazane jest również badanie kruchości osmotycznej, która mierzy oporność błony czerwonych krwinek.
Jak odbywa się leczenie
Dziedziczna sferocytoza nie ma lekarstwa, jednak hematolog może zalecić leczenie, które może złagodzić nasilenie choroby i objawów, zgodnie z potrzebami pacjenta. W przypadku osób, które nie wykazują objawów choroby, nie jest wymagane specjalne leczenie.
Zalecana jest wymiana kwasu foliowego, ponieważ ze względu na zwiększony rozkład czerwonych krwinek substancja ta jest bardziej niezbędna do tworzenia nowych komórek w szpiku.
Główną formą leczenia jest usunięcie śledziony chirurgicznie, co zwykle jest wskazane u dzieci w wieku powyżej 5 lub 6 lat, które mają ciężką niedokrwistość, takich jak te, które mają stężenie hemoglobiny poniżej 8 mg / dl we krwi lub poniżej 10 mg / dl, jeśli występują ważne objawy lub powikłania, takie jak kamienie żółciowe. Operację można również wykonać na dzieciach, które mają opóźnienie rozwojowe z powodu choroby.
Ludzie, którzy przechodzą przez śledzionę, są bardziej podatni na pewne infekcje lub zakrzepicę, dlatego oprócz stosowania ASA do kontrolowania krzepnięcia krwi potrzebne są szczepionki, takie jak pneumokoki. Sprawdź, jak przeprowadzana jest operacja usunięcia śledziony i niezbędna opieka.
