Czym jest Poradnictwo genetyczne i jak się to odbywa
Poradnictwo genetyczne jest interdyscyplinarnym i interdyscyplinarnym procesem prowadzonym w celu ustalenia prawdopodobieństwa wystąpienia określonej choroby i szans na przekazanie jej członkom rodziny. Badanie to może być przeprowadzone przez nosiciela pewnej choroby genetycznej i członków ich rodziny, a na podstawie analizy cech genetycznych można określić metody zapobiegania, ryzyka i alternatywne metody leczenia..
W przypadku raka najczęściej przeprowadza się poradnictwo genetyczne, aby sprawdzić, która mutacja jest związana z rodzajem raka i możliwością przeniesienia na przyszłe pokolenia, a także szansą wystąpienia raka i możliwym ryzykiem.
Na czym polega poradnictwo genetyczne
Poradnictwo genetyczne polega na przeprowadzaniu testów wykrywających choroby genetyczne. Może to być retrospektywne, gdy w rodzinie są co najmniej dwie osoby z chorobą, lub prospektywne, gdy nie ma osób z chorobą w rodzinie, w celu sprawdzenia, czy istnieje szansa na rozwój choroby genetycznej, czy nie..
Proces ten dzieli się na trzy etapy, z których pierwszy stanowi wywiad, w którym osoba wypełnia kwestionariusz, drugi etap polega na przeprowadzeniu badań fizycznych, psychologicznych i laboratoryjnych w celu sprawdzenia objawów jakiejkolwiek choroby genetycznej i możliwych mutacji , a ostatnim krokiem jest opracowanie hipotez diagnostycznych na podstawie wyników analizy kwestionariusza i egzaminów. Zobacz, jakie są etapy poradnictwa genetycznego.
Prenatalne poradnictwo genetyczne
Poradnictwo genetyczne może być udzielane podczas opieki prenatalnej i jest wskazane głównie w przypadku ciąży w zaawansowanym wieku, u kobiet z chorobami, które mogą wpływać na rozwój zarodka oraz u par z więzi rodzinnych, takich jak na przykład kuzyni. Prenatalne poradnictwo genetyczne jest w stanie zidentyfikować trisomię chromosomu 21, która charakteryzuje zespół Downa, co może pomóc w planowaniu rodziny. Dowiedz się wszystkiego o zespole Downa.
Osoby, które chcą skorzystać z poradnictwa genetycznego, powinny szukać genetyka klinicznego, który jest lekarzem odpowiedzialnym za kierowanie przypadkami genetycznymi.
